Huisartsenbrochure Li-Fraumeni Syndroom

Het Li-Fraumeni syndroom (LFS) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij patiënten zeer gevoelig zijn voor het krijgen van maligne tumoren. Het wordt gekenmerkt door de grote verscheidenheid aan soorten kanker die patiënten kunnen krijgen, de jonge leeftijd waarop tumoren ontstaan en de kans op het krijgen van multipele primaire kankervormen gedurende het leven.
Het Li-Fraumeni syndroom wordt veroorzaakt door een defect in het tumorsuppressorgen P53 (TP53). De overerving is autosomaal dominant. De meeste erfelijke familiaire kankersyndromen hebben betrekking op één of twee specifieke tumortypes. Patiënten met het Li-Fraumeni syndroom hebben echter een verhoogd risico op diverse soorten kanker.
Naast het Li-Fraumeni syndroom bestaat ook het Li-Fraumeni-like syndroom (LFL). Het Li-Fraumeni-like syndroom heeft klinisch een iets ander beeld, hoewel dezelfde erfelijke aanleg aangetoond kan worden. Daar waar in deze brochure over het Li-Fraumeni syndroom wordt gesproken, wordt tevens het Li-Fraumeni-like syndroom bedoeld, tenzij anders aangegeven.