Huisartsenbrochure Duchenne Spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie is een X-gebonden recessieve spierziekte met een progressief beloop. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine-gen, waardoor het eiwit dystrofine in de spier ontbreekt. Rond de leeftijd van twee jaar worden de eerste symptomen zichtbaar bij aangedane jongens.
De spierzwakte ontstaat proximaal en later distaal, de benen worden eerder aangedaan dan de armen. Na verloop van tijd treden ook cardiale en pulmonale complicaties op, waarvoor meestal beademing nodig is.
De meeste patiënten overlijden tussen hun twintigste en dertigste levensjaar.