Huisartsenbrochure de ziekte van Von Hippel-Lindau

De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) is een zeldzame genetische aandoening, waarbij patiënten diverse tumoren kunnen ontwikkelen. Meestal betreft het benigne tumoren in de vorm van angiomen en cysten. Daarnaast kunnen er verschillende maligne tumoren optreden, waarbij het niercelcarcinoom het meest voorkomt. De tumoren ontstaan op een aantal voorkeurslocaties in het lichaam. De belangrijkste zijn het cerebellum, het ruggenmerg, de ogen, de pancreas, de nieren en de bijnieren. De locaties waar de tumoren ontstaan variëren tussen patiënten.
Een individuele patiënt kan op meerdere locaties tegelijk tumoren ontwikkelen. Het ontstaan van tumoren kan niet worden voorkomen, maar door regelmatige screening en monitoring kan in de meeste gevallen echter wel tijdig behandeld worden.
De overerving van VHL is autosomaal dominant. Bij 20% van de patiënten is er sprake van een spontane kiemlijnmutatie. Deze kan vervolgens wel weer (autosomaal dominant) doorgegeven worden aan volgende generaties.
De meeste erfelijke familiaire kankersyndromen hebben betrekking op één of twee specifieke tumortypes.Patiënten met VHL hebben echter een verhoogd risico op diverse soorten benigne en maligne tumoren.