Huisartsenbrochure Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA)

De digitale huisartsenbrochure over autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA) gaat dieper in op de symptomen en behandeling van deze aandoening, de impact van de aandoening in het leven van de patiënt en de rol van de huisarts hierin.

ADCA staat voor autosomaal dominante cerebellaire ataxie. Door overerving komt ADCA in bepaalde families veel voor. De aandoening tast het cerebellum aan. Het cerebellum is betrokken bij bewegen, bewaren van het evenwicht, oogbewegingen, bij het leren en onthouden en bij taal en emoties. Naast coördinatieproblemen zijn er specifieke kenmerken die voorkomen bij de verschillende varianten die de ziekte kent.

In deze klinische heterogene groep van zeldzame (langzaam-) progressieve neurodegeneratieve aandoeningen zijn er veel typen waarvan de genetische achtergrond bekend is; deze worden aangeduid als spinocerebellaire ataxie (SCA).

Symptomen die bij ADCA aanwezig kunnen zijn:

• evenwichtsproblemen, zoals geleidelijke toename van onzekerheid bij staan en lopen (gangataxie);
• spraakstoornissen (dysarthrie);
• oogbewegingsstoornissen (dubbelzien, trage oogbewegingen of nystagmus);
• visusstoornissen (minder scherp zien);
• slikstoornissen (dysfagie);
• vermoeidheid.
   

De eerste verschijnselen van ADCA/SCA treden meestal tussen 30-40 jaar op, met een spreiding van jonger dan 5 jaar tot ouder dan 65 jaar.

Het verloop is progressief en tot op heden zijn er geen medicijnen of behandelingen die de ziekte kunnen stoppen of genezen. Er is alleen symptomatische behandeling mogelijk.

De huisarts helpt bij het monitoren in de follow-up van patiënten. De huisarts kan laagdrempelig overleggen met het centrum waar de patiënt in zorg is, bijvoorbeeld wanneer de patiënt (nieuwe) klachten heeft waarbij de huisarts een relatie vermoedt met ADCA.