Huisartsenbrochure over autoinflammatoire aandoeningen (AIA)
Autoinflammatoire aandoeningen (AIA) vormen een groep zeldzame aandoeningen, veroorzaakt door een disregulatie van het aangeboren immuunsysteem. Deze disregulatie wordt meestal veroorzaakt door een genetische afwijking.
Er is meestal een opvallende start en beloop: recidiverende episoden van hoge ontstekingswaarden en koorts zonder tekenen van infectie. Dit gaat gepaard met wisselende combinaties van lokale ontstekingsverschijnselen, zoals huidafwijkingen, gewrichtsklachten/artritis en serositis. Vaak is er ook een lymfadenopathie en aften. Er is echter geen infectieuze of auto-immuun oorzaak te vinden. De episodes gaan in veel gevallen gepaard met steeds dezelfde klachten en worden afgewisseld met asymptomatische perioden.
Door steeds sensitievere genetische diagnostiek en door toegenomen kennis van de werking van het aangeboren immuunsysteem, zijn het afgelopen decennium veel verschillende auto-inflammatoire aandoeningen geïdentificeerd. In deze huisartseninformatie komen zes, relatief vaker voorkomende varianten, uitgebreider aan bod:
- Middellandse Zeekoorts (Familial Mediterranean Fever, FMF)
- Hyper-IgD syndroom/Mevalonaat kinase deficiëntie (MKD)
- Cryopyrin-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)
- Deficiëntie Adenosine Deaminase 2 (DADA2)
- Chronisch Recidiverende Multifocale Osteomyelitis (CRMO) en Synovitis, Acne, Pustels, Hyperostose en Osteitis (SAPHO)
- Systemische juveniele idiopathische artritis (sJIA)