Huisartsenbrochure Adrenogenitaal syndroom

Het Adrenogenitaal Syndroom (AGS, internationaal CAH) is een autosomaal recessief overervende aandoening waarbij de bijnierschors onvoldoende cortisol aanmaakt. Ook kan de productie van aldosteron gestoord zijn. Als gevolg van een te lage cortisolproductie ontbreekt de negatieve terugkoppeling naar de hypofyse. Hierdoor wordt in overmaat ACTH geproduceerd en wordt de productie van androgenen door de bijnierschors buitensporig gestimuleerd.

De belangrijkste gevolgen van AGS zijn:

• hypotensie en hypoglycaemieën door het cortisoltekort, vooral in de neonatale periode en in stress-situaties;
• dehydratie en zoutverlies door het aldosterontekort;
• androgenisatie (het ontwikkelen van mannelijke kenmerken bij meisjes/vrouwen of te vroege puberteitsontwikkeling bij jongetjes) door de overmaat aan mannelijke hormonen;
• groeistoornis met een versnelde groei tijdens de kinderleeftijd en een kleinere eindlengte door de overmaat aan mannelijke hormonen.

In het geval van tijdige en zorgvuldige behandeling, in het bijzonder het toedienen van medicatie die het tekort aan cortisol en aldosteron opheft, is een (vrijwel) normaal leven mogelijk. AGS is echter een chronische aandoening, die levenslang medicatiegebruik vereist. Bij onvoldoende suppletie van glucocorticoïden, met name in stress-situaties, kan een Addison-crisis ontstaan, welke levensbedreigend is. Bij de neonatale screening (het hielprikonderzoek) wordt getest op AGS. Door deze vorm van diagnostiek, kan tijdige behandeling worden gestart en wordt voorkomen dat in de eerste levensweken een ernstig klinisch beeld ontstaat, door het tekort aan cortisol en aldosteron.