Home > Organisatie van zorg voor kinderen met FXS > Samenwerking, verwijzing en kennis van het netwerk > Tabel 2 Begeleiding patiënten met FXS
Tabel 2 Voorstel (medische) begeleiding van patiënten met FXS
Bronnen: 26,1
|
Kinderen tot leeftijd 1 jaar |
1–5 jaar |
5–12 jaar |
≥13 jaar |
|||
|---|---|---|---|---|---|---|
|
pasgeborene |
1–6 mnd |
6–12 mnd |
||||
|
Onderzoek |
|
|
|
|
|
|
|
Dysmorfe kenmerken |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
|
Ogen |
● (a) |
●(a) |
●(a) |
●(a) |
● |
● |
|
KNO |
— |
●(b) |
●(b) |
●(b) |
● |
● |
|
Orthopedische afwijkingen |
●(c) |
— |
— |
— |
● |
● |
|
Hart |
— |
— |
— |
— |
●(d) |
●(d) |
|
Testikels |
— |
— |
— |
● |
● |
● |
|
Hernia inguinalis |
|
|
|
● |
|
|
|
Motorische-, psychische- en taalspraakontwikkeling |
● |
● |
●(e) |
● |
● |
● |
|
Neurologische problemen |
●(f1) |
●(f1) |
●(f) |
● |
●(g) |
● |
|
Gedrag, slaap, seksualiteit |
●(h) |
●(h) |
●(h) |
●(h) |
●(i) |
●(i) |
|
Anticiperende begeleiding |
|
|
|
|
|
|
|
Voeding/gastro-oesofageale reflux |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
|
Groei |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
|
Psychofarmaca indien voorgeschreven |
|
|
|
● |
● |
● |
|
Zindelijkheid, enuresis nocturna |
|
|
|
● |
● |
|
|
Emotionele en gedragsvaardigheden, tekenen van autisme |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
|
Bloeddruk |
|
|
|
● |
● |
● |
|
Auscultatie hart |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
|
Pubertas praecox |
|
|
|
|
● |
|
|
Stemming en gedrag |
|
|
|
● |
● |
● |
|
Mentale retardatie |
|
|
● |
● |
● |
● |
|
Urineweginfecties |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
|
Tandzorg |
|
|
|
● |
● |
● |
|
Genetisch |
●(j) |
● |
● |
● |
●(k) |
●(k) |
|
Psychosociaal |
●(l) |
●(l) |
●(l) |
●(l) |
●(l) |
— |
|
Wijzen op ondersteunende organisaties |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
|
Vroege interventies; fysiotherapie en andere therapieën |
— |
● |
● |
● |
● |
● |
|
Gedrag |
● |
● |
● |
● |
●(m)(n) |
●(m)(n) |
|
Transitie |
|
|
|
|
|
● |
|
Psychologisch functioneren, passend onderwijs |
— |
— |
— |
●(o) |
●(p) |
●(p) |
a. Strabisme kan optreden tussen de 0 en 7 jaar. Ook onderzoek naar refractieafwijkingen. Monitor ook of ptosis of nystagmus aanwezig is. Verwijzing oogarts.
b. Chronische otitiden kunnen voorkomen gedurende de kindertijd. Gehoorverlies als gevolg van deze chronische otitiden kan de taalspraakontwikkeling negatief beïnvloeden. Trommelvliesbuisjes kunnen geïndiceerd zijn. Het is belangrijk jaarlijks een gehoortest te doen. Verwijzing KNO-arts.
c. Hypermobiliteit, heupdysplasie en klompvoetjes kunnen aanwezig zijn. onderzoek door jeugdarts, kinderarts. Zo nodig verwijzing naar kinderorthopeed.
d. Mitraalklepprolaps kan aanwezig zijn. Onderzoek door kinderarts, zo nodig verwijzing naar kindercardioloog.
e. De taal-spraakontwikkeling moet nauwkeurig gemonitord worden. Een achterstand wordt vaak rond het 2e levensjaar duidelijk. Onderzoek door jeugdarts, kinderarts. Zo nodig verwijzing naar logopedist.
f. Epilepsie komt in deze leeftijd vaker voor. Heb ook aandacht voor absences. (f1) Overprikkeld zijn en hypotonie worden vaak gezien bij kinderen 0-1 jaar. Onderzoek door kinderarts. zo nodig verwijzing naar neuroloog.
g. Let op atypische epilepsie, vooral als er neurologische symptomen aanwezig zijn, of als de intellectuele functies verminderen. Onderzoek door kinderarts. Zo nodig verwijzing naar neuroloog.
h. Kinderen met FXS worden vaak omschreven als stijf en prikkelbaar. Er kunnen voedingsproblemen zijn.
i. Heftige woede-uitbarstingen kunnen optreden in deze leeftijdsgroep. Hyperactiviteit ontwikkelt zich vaak in het 2e levensjaar, vooral gerelateerd aan veel prikkels. Uitingen van autisme, zoals fladderen, weinig oogcontact, weinig aandacht en sociale interactie kunnen al voor het 3e levensjaar aanwezig zijn en vragen nader onderzoek. Onderzoek door kinderarts.
j. Bespreek genetisch onderzoek, en bespreek risico’s in de familie. Bespreek genetische counseling. Verwijzing naar klinisch geneticus.
k. Bekijk het risico op nageslacht bij de aangedane persoon. Verwijzing naar klinisch geneticus.
l. Ondersteuning van de familie en bespreken wat familie aan anderen kan vertellen over de aandoening is belangrijk als diagnose is gesteld (onafhankelijk van de leeftijd van diagnose).
m. Bespreek seksuele issues.
n. Vraag ouders naar driftaanvallen.
o. Bekijk welk onderwijs gevolgd kan worden, bekijk speciaal gericht scholingsaanbod. Een complete psychologische evaluatie, inclusief een IQ-test is een belangrijk onderdeel van de toetsing van de ontwikkeling van het kind voordat het naar school gaat. Kinderen met FXS hebben vroege interventies nodig om taal-, motorische en cognitieve vaardigheden te verbeteren. Onderzoek kinderarts, expertisecentrum. Overleg met jeugdarts.
p. Bespreek of logopedie nodig is. Zo nodig verwijzing logopedist.