Samenwerking, verwijzing en kennis van het netwerk

Aanbevelingen deelvraag a
Aanbevelingen deelvraag b
Aanbevelingen deelvraag c
Aanbevelingen deelvraag d
Aanbevelingen deelvraag e

Aanbevelingen deelvraag a

Het is aanbevolen een huisarts te zoeken met affiniteit met en/of interesse in fragiele X syndroom (FXS). De huisarts levert altijd de eerstelijnszorg, maar kan ook regievoerend arts (RA) zijn.
De volgende zorgverleners kunnen betrokken zijn bij de zorg voor een kind met FXS:

• AVG
• Huisarts
• Jeugdarts
• Kinderarts
• Kinderarts met aandachtsgebied erfelijke en aangeboren aandoeningen
• Klinisch geneticus
• Verpleegkundig specialist kindergeneeskunde
• Fysiotherapeut
• Ergotherapeut
• Psycholoog
• Logopedist
• Maatschappelijk werker
• Orthopedagoog
• (Kinder- en jeugd)psychiater en/ of (kinder- en jeugd)psycholoog

De volgende zorgverleners kunnen betrokken zijn of op indicatie worden geconsulteerd, afhankelijk van de zorgvraag en de levensfase van het kind:

• Gynaecoloog
• Jeugdarts
• Kinderarts
• Klinisch geneticus
• (Kinder)neuroloog (kinder)cardioloog
• (Kinder)uroloog
• KNO-arts
• Oogarts
• (Kinder- en jeugd)psychiater
• (Kinder- en jeugd of gz-)psycholoog tweede of derde lijn
• Orthopeed
• Ergotherapeut tweede of derde lijn
• Derdelijns gedragskundige/paramedicus (eventueel voor consultatie van eerste en tweedelijns collega’s)

Afhankelijk van de (medische) problemen zullen bepaalde zorgverleners wel of niet betrokken zijn bij ieder kind met FXS. Zie voor zorgvraag per levensfase ook Tabel 2 ‘Voorstel (medische) begeleiding van patiënten met FXS’.

Terug naar boven

Aanbevelingen deelvraag b

• De RA ziet er op toe dat iedere betrokken zorgverlener afstemt en samenwerkt met de andere betrokken zorgverleners.
• Binnen een instelling moeten zorgverleners de zorg goed op elkaar afstemmen, elkaar informeren over geleverde zorg en behandelingen, en veranderingen aangeven in het IZP.
• Waar nodig voor een goede zorgverlening wordt in situaties van samenwerking in de zorg voorzien in controlemomenten (overleg, evaluatie).
• Afspraken die door samenwerkingspartners worden gemaakt over de aard en inrichting van de samenwerking en over ieders betrokkenheid bij het kind met FXS worden door hen schriftelijk vastgelegd.
• In het geval dat  een zorgverlener verwijst naar een andere zorgverlener, geeft de verwijzende zorgverlener voldoende informatie  met betrekking tot de zorgverlening.
• Overdracht van taken en verantwoordelijkheden vindt expliciet plaats. Bij de inrichting van overdrachtsmomenten is van belang om rekening te houden met veel voorkomende risico’s (bij overdracht) en eventuele specifieke kenmerken van de situatie van de patiënt.

Terug naar boven

Aanbevelingen deelvraag c

• De RA heeft een coördinerende rol om tot een goede samenwerking te komen tussen de zorgverleners binnen een instelling en betrokken zorgverleners buiten de instelling.
• Daar waar de RA niet zelf deze rol vervult, wijst hij een zorgcoördinator aan als aanspreekpunt voor zorgverleners buiten de instelling. Denk hierbij aan een verpleegkundig specialist. Ten alle tijden ligt de verantwoordelijkheid bij de RA.
• Waar nodig voor een goede zorgverlening wordt in situaties van samenwerking in de zorg voorzien in controlemomenten (overleg, evaluatie).
• Zorgverleners die deelnemen aan een samenwerkingsverband maken duidelijke afspraken over de verdeling van taken en verantwoordelijkheden met betrekking tot de zorgverlening aan de cliënt. De regie hiervoor ligt bij de RA.
• Afspraken die door samenwerkingspartners worden gemaakt over de aard en inrichting van de samenwerking en over ieders betrokkenheid worden schriftelijk vastgelegd.
•  In het geval dat  een zorgverlener verwijst naar een andere zorgverlener, geeft de verwijzende zorgverlener voldoende informatie  met betrekking tot de zorgverlening.
• Overdracht van taken en verantwoordelijkheden vindt expliciet plaats. Bij de inrichting van overdrachtsmomenten is het van belang om rekening te houden met veel voorkomende risico’s (bij overdracht) en eventuele specifieke kenmerken van de situatie van de patiënt.
• Er wordt gewerkt conform het  beleid voor follow-up en doorverwijzen in elke zorgfase zoals beschreven in deze module (zie Voorstel medische begeleiding van patiënten met FXS).
• Er is een expertisenetwerk van zorgverleners met expertise op het gebied van FXS.
• Elk kind met FXS moet een individueel zorgplan (IZP) hebben omdat dit de langdurige behandeling en begeleiding ondersteunt. In het IZP is alle zorg (integrale zorg) voor de patiënt  opgenomen. De samenwerking tussen individuele zorgverleners wordt gefaciliteerd door het IZP. Het IZP is hét instrument dat het mogelijk maakt de zorg van veel verschillende zorgverleners goed op elkaar af te stemmen.

Terug naar boven

Aanbevelingen deelvraag d

• Nadat de diagnose is gesteld wordt het kind binnen 6 maanden verwezen naar een erkend expertisecentrum (EC) voor FXS (zie voor een actueel overzicht www.zichtopzeldzaam.nl/expertisecentra). Afhankelijk van de klachten en symptomen van het kind met FXS en de wensen van kind en ouders, blijft het kind onder controle van het EC of wordt het kind terug- of doorverwezen naar zorgverleners in de tweede en/of eerste lijn. Op de leeftijd van 3, 6, 11 en 15 jaar wordt het kind door het EC gezien.
• Een goede samenwerking tussen expertisecentrum (EC) en zorg in de buurt van de patiënt, waarbij de patiënt zowel gezien wordt in de eerste en tweedelijn en in het expertisecentrum is wenselijk (‘shared care’).
• De RA volgt Tabel 2  ‘Voorstel (medische ) begeleiding van patiënten met FXS’. In deze tabel staat op welke leeftijd waar specifiek op moet worden gelet. Zo kan door tijdige signalering ook tijdig verwezen worden naar de juiste specialist.

Terug naar boven

Aanbevelingen deelvraag e

• Het expertisenetwerk FXS is in oprichting (2017) en wordt verder vorm gegeven.
• In het expertisenetwerk FXS zijn zorgverleners uit de eerste-, tweede- en derdelijn  vertegenwoordigd. Zorgverleners, die voor het jonge kind belangrijke expertisegebieden vertegenwoordigen, zijn bij het expertisenetwerk FXS aangesloten.
• Het expertisenetwerk FXS staat voor brede en samenhangende zorg voor het kind met FXS.
• De focus van de instellingen die in het netwerk vertegenwoordigd zijn is medisch, paramedisch, psychosociaal, psychotherapeutisch, psychiatrisch of gecombineerd.
• Kinderen en volwassenen met FXS kunnen bij zorgverleners uit het netwerk gespecialiseerde zorg krijgen.
• Er komt een lijst met de zorgverleners van het netwerk bij het EC en bij de Fragiele X Vereniging Nederland.
• Ouders van kinderen met FXS kunnen in de toekomst zien waar zorgverleners met expertise op het gebied van FXS aanwezig zijn.
• Zorgverleners  kunnen leden van het netwerk consulteren.
• Er wordt gestreefd naar een landelijk dekkend netwerk.

Terug naar boven

Toelichting deelvraag a
Toelichting deelvraag b
Toelichting deelvraag c
Toelichting deelvraag d
Toelichting deelvraag e

Toelichting deelvraag a

Eerstelijnszorg wordt gegeven door:

• Huisarts
• Jeugdarts
• Arts verstandelijk gehandicapten (AVG; in sommige woonorganisaties verleent AVG eerstelijnszorg)
• Fysiotherapeut
• Logopedist
• Orthopedagoog
• Psycholoog
• Ergotherapeut

Tweedelijnszorg wordt gegeven door:

• Kinderarts
• Kinderarts met aandachtsgebied erfelijke en aangeboren afwijkingen
• AVG
• Klinisch geneticus
• (Kinder- en jeugd)psychiater
• (Kinder- en jeugd)revalidatiearts
• (kinder)neuroloog
• KNO-arts
• (Kinder)cardioloog
• Oogarts
• Gynaecoloog
• Orthopeed

Derdelijnszorg wordt (indien nodig) gegeven door:

• Kinderarts in expertisecentrum
• (Kinder)neuroloog in expertisecentrum
• (Kinder)psychiater in expertisecentrum
• AVG in expertisecentrum

Het multidisciplinaire team (eerste-, tweede- en/of derdelijn) voor een kind met fragiele X syndroom (FXS) bestaat uit minimaal de volgende zorgverleners:

• Regievoerend arts (AVG, huisarts of medisch specialist)
• Fysiotherapeut
• Logopedist
• Maatschappelijk werker
• Orthopedagoog en / of (kinder- en jeugd)psycholoog
• (Kinder- en jeugd)psychiater
• Huisarts
• AVG (niet altijd maar wel vanaf tienertijd aan te raden en zeker voor de transitieleeftijd)

Daarnaast kunnen de volgende zorgverleners betrokken zijn of op indicatie worden geconsulteerd, afhankelijk van de zorgvraag en de levensfase van het kind:

• AVG
• Huisarts
• Gynaecoloog
• Jeugdarts
• Kinderarts
• Klinisch geneticus
• (Kinder-)neuroloog
• (Kinder- en jeugd)psychiater
• (Kinder- en jeugd of gz-)psycholoog

Terug naar boven

Toelichting deelvraag b

Een kind met FXS heeft te maken met meerdere zorgverleners. Organisatie van zorg, dat wil zeggen regie en adequate afstemming van de complexe, multidisciplinaire zorg, is noodzakelijk om de kwaliteit van zorg en leven van patiënten met FXS te kunnen waarborgen (51). De regievoerend arts (RA) heeft de regie. Zorgverleners in het multidisciplinaire team werken nauw samen en verlenen gezamenlijk de zorg aan het kind met FXS, zodat een samenhangend zorgaanbod kan worden gerealiseerd. Voor handvatten voor goede organisatie van en samenwerking in de zorg en voor inzicht in wat de patiënt hierin mag verwachten, wordt verwezen naar de ‘Handreiking Verantwoordelijkheidsverdeling bij samenwerking in de zorg’ (31). In het VSOP-visiedocument ‘Organisatie en concentratie van zorg bij zeldzame aandoeningen’ (51) is de concentratie- en organisatiestructuur van de zorg voor zeldzame aandoeningen beschreven zoals door de VSOP en haar leden als optimaal wordt gezien.

Belangrijk is dat samenwerkingsafspraken expliciet worden gemaakt, waarbij het voor het individu met een zeldzame aandoening altijd duidelijk is welke zorgverlener voor welk onderdeel in de zorg verantwoordelijk is. Ten alle tijden kan het individu terecht bij de RA. In deze module wordt beschreven met welke zorgverleners het individu in de diverse zorgfasen te maken kan krijgen en hoe de samenwerking tussen deze individuen (al dan niet werkzaam in één instelling) verloopt.

Terug naar boven

Toelichting deelvraag c

Als de RA niet zelf de rol van aanspreekpunt heeft, wijst hij een zorgcoördinator aan. Dit kan bijvoorbeeld de verpleegkundig specialist zijn. Hij behoudt hier echter zelf de verantwoordelijkheid. De ‘Handreiking verantwoordelijkheidsverdeling bij samenwerking in de zorg’, ontwikkeld door de KNMG, in samenspraak met negen andere beroeps- en brancheorganisaties en koepels in de zorg, focust op zowel simultane als op volgtijdelijke samenwerking tussen zorgverleners.

De volgende punten dienen nader gespecificeerd te worden tussen het expertisecentrum (EC), een behandelcentrum (BC) en de huisarts:

• taken en verantwoordelijkheden van de huisarts als spin in het web in de eerstelijnszorg (behandeling/begeleiding/controle);
• doorverwijsbeleid in elke zorgfase;
• vorm en periodiciteit van informatievoorziening over het ziektebeeld door het EC richting eerstelijnszorg-behandelaren (bijv. alarmsignalen/symptomen, voor de beroepsgroep relevante nieuwe medische inzichten over het ziektebeeld);
• richting, vorm en periodiciteit van gegevens- en informatie-uitwisseling m.b.t. de patiënt (evt. per zorgfase / complexiteit van het ziektebeeld) tussen het EC en eerstelijnszorg-behandelaar;
• expliciteren welke zorgverleners welke verantwoordelijkheden taken en rollen hebben in het samenwerkingsverband.

Voor FXS is een expertisenetwerk opgericht. In dit expertisenetwerk zijn zorgverleners uit de verschillende lijnen vertegenwoordigd. Het expertisenetwerk FXS staat voor brede en samenhangende zorg voor het kind met FXS. Zorgverleners, die voor het jonge kind belangrijke expertisegebieden vertegenwoordigen, zijn bij het expertisenetwerk FXS aangesloten. De focus van de instellingen is medisch, paramedisch, psychosociaal, psychotherapeutisch of gecombineerd. Kinderen en volwassenen met FXS kunnen hier gespecialiseerde zorg krijgen.

Het doel van het expertisenetwerk is het in kaart hebben van welke zorgverleners, waar in Nederland expertise hebben ten aanzien van FXS. Het is een samenwerkingsverband tussen expertisecentrum/- centra enerzijds en zorginstellingen en individuele zorgverleners (in de eerste, tweede en derdelijn) anderzijds.

Het is aanbevolen dat ieder kind met FXS een Individueel Zorgplan (IZP, Bijlage 7) heeft, waarin alle zorg (integrale zorg) voor het kind is opgenomen. In het IZP ziet een (nieuwe) zorgverlener de concrete zorgbehoeften van het individuele kind. Het IZP helpt bij de concretisering van het behandelplan en de afstemming van de samenwerking tussen de betrokken zorgverleners en zorginstellingen. Tevens faciliteert het IZP de samenwerking tussen individuele zorgverleners.

Het IZP maakt het mogelijk de zorg van veel verschillende zorgverleners goed op elkaar af te stemmen. Doel van het IZP is, dat zorgverleners samen met de ouders van het kind, de zorgbehoeften vanuit patiëntenperspectief vaststellen, uitvoeren, monitoren en zo nodig bijstellen. Zelfmanagement –waar van toepassing- is een belangrijk onderdeel van het IZP. Het IZP kan bijdragen om consistente en continue zorg te garanderen.

Van samenwerking is sprake als meer dan één zorgverlener bij de cliënt betrokken is. Samenwerking kan intern zijn (zorgverleners die binnen dezelfde instelling werken), extern (zorgverleners uit verschillende instellingen), of een mengvorm.

Hieronder worden de aandachtspunten genoemd die kunnen worden gezien als de kernaspecten van een regeling van verantwoordelijkheden bij samenwerking in het zorgproces. Deze standpunten moeten goed omschreven worden voor een goede organisatie van zorgverlening, en om (de ouders van) de patiënt duidelijk te maken wat zij ter zake mogen verwachten:

• Voor de ouders van het kind moet altijd duidelijk zijn wie van de betrokken zorgverleners:

• het aanspreekpunt is voor vragen van de patiënt of diens vertegenwoordiger;
• de inhoudelijke (eind)verantwoordelijkheid heeft voor de zorgverlening aan het kind;
• belast is met de coördinatie van de zorgverlening aan het kind.
  
  Deze taken zijn ondergebracht bij de RA.
   
• Alle bij de samenwerking betrokken zorgverleners beschikken zo nodig over een gezamenlijk en up-to-date zorg- of behandelplan betreffende de patiënt (de patiënt heeft het  IZP wat up-to-date is;  de RA geeft veranderingen in het behandelplan of in de situatie van de patiënt door aan het EC en andere behandelaars).
• Een zorgverlener die deelneemt in een samenwerkingstraject vergewist zich ervan dat hij/zij beschikt over relevante gegevens van collega’s en informeert collega’s over gegevens en bevindingen die zij nodig hebben om verantwoorde zorg te kunnen verlenen.
• Relevante gegevens worden aangetekend in een dossier betreffende de patiënt. Bij voorkeur is dit een geïntegreerd dossier, dat door alle bij de samenwerking betrokken zorgverleners kan worden geraadpleegd en aangevuld (IZP van de patiënt/ digitaal dossier).
• Zorgverleners die deelnemen aan een samenwerkingsverband maken duidelijke afspraken over de verdeling van taken en verantwoordelijkheden met betrekking tot de zorgverlening aan de patiënt. De regie hiervoor ligt bij de RA.
• Zorgverleners die deelnemen aan een samenwerkingsverband zijn alert op de grenzen van de eigen mogelijkheden en deskundigheid en verwijzen zo nodig tijdig door naar een andere zorgverlener. Zij zijn op de hoogte van de kerncompetenties van de andere betrokken zorgverleners. De regie hiervoor ligt bij de RA.
• In gevallen waarin zorgverleners naar elkaar verwijzen, geeft de verwijzende zorgverlener voldoende instructies over de patiënt met FXS. Hij informeert per brief of digitaal.
• Overdracht van taken en verantwoordelijkheden vindt expliciet plaats.
• Waar nodig voor een goede zorgverlening wordt in situaties van samenwerking in de zorg voorzien in controlemomenten (overleg, evaluatie).
• De patiënt of diens vertegenwoordiger wordt intensief betrokken bij de ontwikkeling en uitvoering van het zorg- of behandelplan. De eigen verantwoordelijkheid van de patiënt in relatie tot het zorgproces wordt zoveel mogelijk gestimuleerd. Elke zorgverlener bespreekt met de ouders van het kind ook diens ervaringen met het samenwerkingsverband.
• Afspraken die door samenwerkingspartners worden gemaakt over de aard en inrichting van de samenwerking en over ieders betrokkenheid worden schriftelijk vastgelegd.
• Met betrekking tot incidenten (waaronder begrepen fouten) geldt het volgende:
  • naar de cliënt wordt over incidenten openheid betracht;
  • incidenten worden gemeld op een binnen het samenwerkingsverband afgesproken centraal punt;
  • een aan het samenwerkingsverband deelnemende zorgverlener die in de ogen van een of meer collega’s niet voldoet aan de normen voor verantwoorde zorg, wordt door hen daarop aangesproken.

Terug naar boven

Toelichting deelvraag d

Standaardzorg wordt onder andere gegeven door de jeugdarts en de huisarts. De RA ziet er op toe dat naast de standaardzorg ook de aspecten behorende bij de periodieke controles (Bijlage 4) en het ‘Voorstel (medische) begeleiding van patiënten met FXS’ worden gevolgd (zie Tabel 2). In de tabel staat op welke leeftijd waar specifiek op moet worden gelet. Zo kan door tijdige signalering ook tijdig verwezen worden naar de juiste specialist. Dit is van belang voor een zo optimaal mogelijke ontwikkeling van een kind met FXS op lichamelijk, cognitief en psychosociaal vlak. De RA ziet er op toe dat op de verschillende leeftijden de juiste controles worden uitgevoerd, en dat er zo nodig wordt verwezen naar een zorgverlener met specifieke deskundigheid.

Alle kinderen met FXS worden in het expertisecentrum (EC) op afgesproken leeftijden (binnen 6 maanden na diagnose, en op leeftijden 3, 6, 11 en 15 jaar) gezien. Redenen om kinderen met FXS (die in de eerste of tweedelijn begeleid worden) tussen deze vaste contactmomenten opnieuw naar het EC te verwijzen, zijn:

• gedrags- of leerproblemen waarvoor tussentijds kinderpsychiatrisch of neuropsychologisch onderzoek zinvol is;
• wens van ouders om deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek.

Terug naar boven

Toelichting deelvraag e

Het doel van het expertisenetwerk FXS is het in kaart hebben van welke zorgverleners, waar in Nederland expertise hebben ten aanzien van FXS. Het is een samenwerkingsverband tussen expertisecentrum/- centra enerzijds en zorginstellingen en individuele zorgverleners (in de eerste-, tweede- en derdelijn) anderzijds.

Terug naar boven

Onderbouwing deelvraag a
Onderbouwing deelvraag b
Onderbouwing deelvraag c
Onderbouwing deelvragen a,b,c en d
Onderbouwing deelvraag e

Onderbouwing deelvraag a

Kinderen met fragiele X syndroom (FXS) hebben een verstandelijke beperking maar zijn meestal lichamelijk gezond. Problemen die veel voorkomen in deze patiëntengroep zijn autismespectrumstoornissen, ADHD/ADD, angststoornissen, depressie, slaapproblemen, agressie en epileptische aanvallen (20, 21, 26). Daarnaast heeft FXS een grote impact op het gezin van het kind met FXS, zoals stress, verminderde arbeidsparticipatie, inkomsten van de ouders en stress bij de andere kinderen in het gezin (3, 17, 26, 42, 55). Dit vraagt om een multidisciplinaire benadering (3, 21, 26, 34, 40).

Terug naar boven

Onderbouwing deelvraag b

De praktijk van de zorg is complex en gevarieerd en impliceert de betrokkenheid van veel verschillende zorgverleners. Het is van belang om te specificeren welke risico’s de betrokkenheid van verschillende zorgverleners kan opleveren voor verantwoorde zorgverlening en om aandachtspunten te formuleren die gericht zijn op het voorkomen van dergelijke risico’s.

Terug naar boven

Onderbouwing deelvraag c

De praktijk van de zorg is complex en gevarieerd en impliceert de betrokkenheid van veel verschillende zorgverleners. Het is van belang om te specificeren welke risico’s de betrokkenheid van verschillende zorgverleners kan opleveren voor verantwoorde zorgverlening en om aandachtspunten te formuleren die gericht zijn op het voorkomen van dergelijke risico’s.

Terug naar boven

Onderbouwing deelvragen a,b,c en d

Gezien de hoge co-morbiditeit in de verschillende leeftijdsfasen bij mensen met FXS en gezien de vaak bij de aandoening aanwezige psychiatrische en neurologische problemen is coördinatie en continuïteit van kwalitatief goede zorg noodzakelijk. Tevens is het tijdig verwijzen van kinderen met FXS bij (medische) problemen, comorbiditeit en/of achterblijvende ontwikkeling van belang voor een zo optimaal mogelijke ontwikkeling van een kind met FXS op lichamelijk, cognitief en psychosociaal vlak.

Hiervoor is een multidisciplinair team nodig met verschillende zorgverleners. Deze zorgverleners moeten goed van elkaar weten wie wat doet. Daarvoor is een goede communicatie van belang.

Een voorstel voor de medische begeleiding dient als kapstok om te weten op welke leeftijden het nodig is om mensen met FXS te zien, waarop goed moet worden gelet en op welke leeftijden (zo nodig) moet worden verwezen. Zie Tabel 2  ‘Voorstel (medische) begeleiding van patiënten met FXS’ (26, 1).

Het aantal follow-up consulten zal afhangen van de mate van (medische) problemen die aanwezig zijn. De contactmomenten in het expertisecentrum (EC) zijn op de leeftijden van 3, 6, 11, 15, 18, 21 en 25 jaar. Na de leeftijd van 25 jaar zal 5 jaarlijkse controle plaatsvinden. Op indicatie kunnen meer contactmomenten bij het EC worden afgesproken.

In tabel 2 staat een voorstel voor (medische) begeleiding van patiënten met fragiele X Syndroom.

Terug naar boven

Onderbouwing deelvraag e

Het streven is dat iedereen met FXS de allerbeste zorg krijgt die mogelijk is. Dit wordt bereikt door  de expertise te vergroten van zorgverleners middels samenwerking, scholingen, netwerkbijeenkomsten en door onderzoek. Een expertisenetwerk met verschillende zorgverleners op het gebied van FXS en met het EC op het gebied van FXS, faciliteert een optimale samenwerking tussen de zorgverleners en maakt de kwaliteit van de aangesloten zorgverleners transparant.

Tevens kunnen (ouders van) mensen met FXS en verwijzers daardoor gemakkelijk op zoek naar zorgverleners die gespecialiseerd zijn in de behandeling van FXS.

Het streven naar een landelijk dekkend netwerk, dat is opgebouwd uit regionaal georiënteerde netwerken, maakt dat zorgverleners meer deskundigheid hebben en elkaar kennen waardoor zij beter kunnen samenwerken en elkaar informeren. Door het delen van ervaringen en kennis en het op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen zal de zorg voor mensen met FXS verbeteren.

Terug naar boven

Klik hier voor Verantwoording

Klik hier voor Literatuur