Regievoering, hoofdbehandelaar en cöordinatie van zorg

Voor de regie van de totale levenslange multidisciplinaire zorg aan het kind /volwassene met fragiele X syndroom (FXS) wordt zo spoedig mogelijk na diagnosestelling een regievoerend arts (RA) vastgesteld.

• Multidisciplinaire zorg wordt gegeven door onder meer de RA, fysiotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker, orthopedagoog, (kinder- en jeugd)psychiater en /of (kinder- en jeugd)psycholoog, huisarts en arts verstandelijk gehandicapten (AVG) (zie Samenwerking, verwijzing en kennis van het netwerk).
• Ieder kind is onder regie van een erkend RA.
• De ouders van het kind met FXS worden na het stellen van de diagnose geïnformeerd over wie de RA is en hoe zij deze kunnen bereiken.
• De RA draagt zorg voor goede zorg, coördinatie en afstemming van medische, psychische en sociaal-maatschappelijke zorg voor kinderen met FXS in de opeenvolgende fasen van zorg.
• De RA draagt zorg voor tijdige verwijzing van een kind met FXS. Hij heeft verantwoordelijkheid voor de verwijzing, maar de uitvoering door de zorgverlener waarnaar is verwezen, is de verantwoordelijkheid van de desbetreffende zorgverlener zelf.
• Ieder kind met FXS is bekend bij het expertisecentrum (EC). Het kind met FXS wordt in het EC gezien binnen 6 maanden na diagnosestelling en op de leeftijden 3, 6, 11 en 15 jaar.
• Tijdens een bezoek in het EC wordt er multidisciplinair naar het kind gekeken. Tijdens een bezoek aan het EC vinden de onderstaande onderzoeken/bezoeken plaats :
  • Consult psychiatrie met IQ-onderzoek bij het kind, met ook enkele neuropsychologische taken.
  • ADOS-onderzoek (autistisch diagnostisch observatie schema) bij het kind, gericht op onderzoek naar eventueel autistische kenmerken.
  • Ouder-anamnese.
  • Psychiatrisch onderzoek bij het kind indien nodig.
  • Consult kinderarts.
  • Consult klinisch geneticus voor familieonderzoek en genetische counseling van ouders van het kind of het kind/jongvolwassene zelf.
• Daarnaast wordt het kind in een behandelcentrum (BC) in de buurt gezien (shared care: zorg dichtbij als het kan, zorg ver weg als het moet).
• Na elk (follow-up) consult in het EC kan een inhoudelijk overleg tussen de RA en het EC plaatsvinden.
• De RA volgt de aanbevelingen van het EC en voert daar waar nodig inhoudelijk overleg met het EC over onderzoek en behandeling.
• De RA kan in de verschillende lijnen zitten: EC (meestal niet), BC (tweede of derde lijn), AVG of HA (eerste lijn). de RA is in overleg met het EC vastgesteld. Meestal zal de RA de kinderarts zijn tijdens de ontwikkeling van het kind.
• In de toekomst is het streven dat het EC voor FXS en de Fragiele X Vereniging Nederland een lijst met RA’s ter inzage hebben. In 2017 is een expertisenetwerk opgericht dat de komende jaren verder ontwikkeld wordt. Een RA is betrokken bij het landelijke expertisenetwerk en volgt de nascholing door het EC georganiseerd, of laat zich periodiek adviseren door het EC.

Regievoerend arts

De rol van regievoerend arts (RA) wordt vervuld door een medisch specialist in een expertisecentrum (EC) of behandelcentrum in de tweede of derde lijn, AVG of in sommige gevallen de huisarts. Welke arts het beste de rol van RA kan invullen hangt af van het zwaartepunt van de aandoening, de comorbiditeit en van de levensfase van het kind met FXS. Deze RA is op de hoogte van de recente wetenschappelijke ontwikkelingen en behandelmogelijkheden bij FXS. Hij heeft de regie over de totale levenslange multidisciplinaire zorg inclusief follow-up en eventuele shared care, en is het aanspreekpunt voor de ouders van het kind met FXS betreffende zorginhoudelijke vragen en voor zorgverleners binnen en buiten het ziekenhuis of expertisecentrum. Omdat kinderen en volwassenen met FXS vanwege de verstandelijke beperking vaak maar beperkt communiceren over pijn en ongemakken, is goede kennis en bewustzijn van mogelijke problemen bij deze kinderen en volwassenen van belang om de zorg te verbeteren.

De RA is het hoofd van het multidisciplinaire team. Een multidisciplinair team bestaat uit zorgverleners die allen betrokken zijn bij het zorgproces, meestal werkzaam zijn in dezelfde zorginstelling en de zorg samen afstemmen.

De verantwoordelijkheden van de RA worden vastgelegd. De RA is het eerste aanspreekpunt voor de patiënt betreffende zorginhoudelijke vragen. Het is van belang dat de RA met de ouders van het kind met FXS afstemt wat deze zorginhoudelijke vragen zouden kunnen zijn, en wie hen daar het beste bij kan helpen.

Indien er complexe problematiek is, zal de kinderarts meestal de RA zijn. De ouders kunnen dan voor acute en complexe vragen altijd bij de RA terecht. Ook een arts verstandelijk gehandicapten (AVG) verbonden aan een instelling zal dit kunnen bieden.
Een RA buiten de ziekenhuissetting zal met de ouders goede afspraken moeten maken hoe hij voor ouders bereikbaar is voor zorginhoudelijke vragen.

Het is mogelijk dat de RA ook de hoofdbehandelaar is voor een bepaald traject of periode. Daarnaast heeft de RA als taak: coördinatie van zorg, toezien op het uitvoeren van het individueel zorgplan en het ondersteunen van het zelfmanagement van de patiënt. De RA geeft sturing, zodat op het juiste moment de juiste zorg wordt geboden en bewaakt het zorgproces.

Het rolspecifiek competentieprofiel van de RA voor de persoon met FXS is verder uitgewerkt in Bijlage 3.

Ieder kind met FXS is onder regie van een erkend RA.  Een RA wordt aangesteld op advies van het expertisecentrum (EC). Het EC heeft zicht op artsen die de rol van RA kunnen vervullen in Nederland.  Voor een overzicht van mogelijke RA’s wordt in de toekomst verwezen naar de Fragiele X Vereniging Nederland (www.fragielex.nl) en het expertisecentrum.  In 2017 is gestart met het opzetten van een expertisenetwerk voor FXS. In dit netwerk zullen ook de RA’s zitting nemen.

Als de kinderarts de huisarts of AVG geschikter vindt om RA te zijn, dan kan de huisarts of AVG de RA zijn als er geen uitgebreide problematiek aanwezig is.
Het nadeel van de huisarts als RA is dat het vaak blijft bij één unieke patiënt. Het is dus moeilijk om expertise op te bouwen. Een voordeel is dat hij de patiënt en het gezin goed kent en ook op de volwassen leeftijd kan blijven begeleiden.
Het probleem van een AVG als RA is de schaarste van de AVG’s met kennis van FXS. Verwacht wordt echter dat er binnen enkele jaren voldoende AVG’s zijn met poli’s door het hele land, zodat er altijd een AVG met kennis van FXS in de buurt van de patiënt aanwezig zal zijn.

De huisarts

De huisarts verstrekt mensen met een verstandelijke beperking de gebruikelijke huisartsenzorg in hun eigen omgeving. In aanvulling hierop kan de AVG of specialist zorg bieden. De huisarts kan vanwege communicatieve problemen verwijzen naar de AVG, daar de AVG beschikt over specifieke competenties en kennis van verstandelijke beperking en diagnostiek- en behandelmethoden waarover de huisarts niet beschikt.

Omdat de huisarts eerstelijnszorg biedt aan kinderen met FXS en hun ouders, is het van belang dat hij beschikt over noodzakelijke syndroomspecifieke zorginformatie, onder andere gerelateerd aan mogelijke comorbiditeit en risicofactoren. Dit is van groot belang voor de kwaliteit van de zorg en voor de kwaliteit van leven van het kind met FXS. In sommige gevallen kan de huisarts de RA zijn. Er zijn huisartsen die meerdere mensen met FXS in de praktijk hebben en veel expertise hebben op dit gebied.

Arts verstandelijke gehandicapten (AVG)

De zorg door de AVG is onder meer gericht op het opsporen en behandelen van bekende syndroomgebonden risico’s op comorbiditeit, zoals bijv. epilepsie, gedragsproblemen en zintuigstoornissen.

Tegenwoordig verleent de AVG steeds vaker, in samenwerking met de huisarts en de zorgprofessionals in erkende expertisecentra, zorg aan mensen met een verstandelijke beperking die bij hun ouders thuis wonen of (begeleid) zelfstandig wonen. De AVG heeft veel kennis van de specifieke manier van communiceren en de andere wijzen van bejegening van mensen met een verstandelijke beperking. Het ligt in de verwachting dat in de toekomst de AVG steeds vaker zal optreden als RA bij de (transitie)zorg/ volwassenenzorg van mensen met FXS die een verstandelijke beperking hebben. Er zijn in Nederland 220 BIG-geregistreerde AVG’s. De AVG werkt nauw samen met de huisarts en andere eerstelijnszorgverleners.

Huisartsen en AVG’s hebben afspraken gemaakt over hun onderlinge samenwerking in de   ‘Handreiking huisarts en AVG, optimale zorg voor mensen met een verstandelijke beperking’ (22).

Iedere bij de zorg voor een kind met FXS betrokken huisarts of AVG kan gebruik maken van de brochure ‘Informatie voor de huisarts over Fragiele X syndroom (28). Deze informatie is speciaal geschreven voor eerstelijns zorgverleners die zorg verlenen aan patiënten met FXS. Als RA moet hij deze informatie aanvullen. Als aanvullende informatie is de ‘Leidraad voor diagnostiek en behandeling van kinderen met Fragiele X syndroom’ van het expertisecentrum ENCORE beschikbaar.

Iedere huisarts of AVG die RA is moet voldoen aan de omschrijving van de RA, en moet voldoende kennis hebben en scholing volgen of voldoende overleg en contact hebben met het EC. Een korte lijn met het EC moet zijn gewaarborgd.

Jeugdarts

Ook de jeugdarts in het speciaal onderwijs kan een speciale plaats innemen bij het kind met FXS. De jeugdarts is in beeld vanaf de geboorte. De jeugdarts volgt de ontwikkeling van een kind. Bij een aantal kinderen zal na de leeftijd van 4 jaar de jeugdarts nog maar weinig in beeld zijn, maar in het speciaal onderwijs (ZML-cluster 3 school, SBO-school) ziet de jeugdarts vaak meerdere kinderen met FXS. De jeugdarts is op de hoogte van de comorbiditeit en zou na het verlaten van de school ook de transitie naar de AVG-arts gestalte kunnen geven.

Van belang is wel dat zij in de rol van RA vooral een coördinerende functie kunnen hebben, maar meestal geen behandelfunctie. Zij zullen dan daar waar nodig, naar andere experts moeten verwijzen.

Hoofdbehandelaar

De hoofdbehandelaar is verantwoordelijk voor de tijdens het behandeltraject uitgevoerde verrichtingen die binnen het terrein zijn gelegen waarop de hoofdbehandelaar als specialist werkzaam is. Een behandeltraject is een afgebakende periode, in tegenstelling tot de totale levenslange multidisciplinaire zorg. Het hoofdbehandelaarschap – zoals juridisch bepaald – kan in de verschillende zorgfasen bij verschillende specialisten of bij de AVG liggen (31, 51).

De rol van RA is aanvullend op het hoofdbehandelaarschap binnen het multidisciplinaire team. De hoofdbehandelaar kan de rol van RA vervullen, maar de hoofdbehandelaar is zeker niet altijd de RA. De hoofdbehandelaar is in veel gevallen een medisch specialist en meestal lid van het multidisciplinaire team. Een AVG kan in sommige gevallen ook hoofdbehandelaar zijn, met name bij oudere kinderen en volwassenen.

In tegenstelling tot het hoofdbehandelaarschap, dat kan wisselen gedurende de levenslange zorg, blijft de rol van RA zo lang mogelijk bij een en dezelfde arts. Op deze manier is goede coördinatie van zorg geborgd.

Meestal wordt een kind met verdenking op fragiele X syndroom (FXS) verwezen naar een kinderarts in verband met een ontwikkelingsachterstand en/of gedragsproblemen. De kinderarts zet diagnostiek in naar FXS en verwijst voor diagnosestelling middels DNA-onderzoek naar een klinisch geneticus (KG). Als de KG de diagnose FXS met een DNA-onderzoek bevestigt, verwijst hij het kind terug naar de kinderarts die de mogelijke bijkomende problemen zoals KNO-infecties of een Mitraalklepprolaps in kaart brengt. De kinderarts verwijst zo nodig naar de KNO-arts, cardioloog, fysiotherapeut, logopedist en zo nodig ook naar andere zorgverleners.  Vaak is een kinderpsychiater of AVG betrokken die de meer gedragsmatige problemen in kaart brengt en behandelt.

Er is een arts nodig die de regie en coördinatie in handen heeft, die goede kennis en expertise heeft van FXS, die de ouders langdurig ondersteunt en die bekend is voor ouders en die laagdrempelig is te bereiken: de regievoerend arts (RA).

Deze RA is bij kinderen met FXS meestal de kinderarts, tenzij de kinderarts zelf van mening is dat de huisarts, AVG of andere zorgverlener geschikter is. De kinderarts blijft de totale ontwikkeling van het kind met FXS op alle gebieden volgen. Tijdens de transitieperiode is het belangrijk dat aan bepaalde onderwerpen aandacht wordt besteed. Een onderwerp zoals seksualiteit bij verstandelijk gehandicapten is mogelijk een onderwerp wat niet bij elke huisarts tot zijn expertise hoort. Als de huisarts RA is, zal hij hieraan wel aandacht moeten besteden of hiervoor moeten verwijzen.

Bij oudere kinderen of volwassenen met FXS met voornamelijk gedragsproblematiek is de (kinder)psychiater of AVG vaak de RA. Bij volwassenen met FXS is de AVG vaak de RA. Dit zal in de toekomst steeds vaker voorkomen nu er meer AVG-poli’s in het land komen.

Goede, vertrouwde en laagdrempelige ondersteuning van de ouders is nodig:

• Ouders zullen, gezien de levensverwachting en het ontwikkelingspatroon van de kinderen, langdurig de zorg voor hun kind op zich moeten nemen. Ook is het voor ouders vaak belastend dat zij zelf een erfelijke aanleg bij zich (kunnen) dragen. Deze aanleg kan voor hun eigen gezondheid, hun kinderwens, maar ook voor andere familieleden gevolgen hebben. Omdat dragerschap van een premutatie of een volle mutatie op zichzelf al kan leiden tot stemmingsstoornissen, angst en andere psychiatrische problemen, zijn de moeders van een kind met FXS extra kwetsbaar. Een arts met expertise is zich hiervan bewust en zal de juiste begeleiding kunnen geven.
• Voor het inschatten van risicofactoren en zo mogelijke preventie in de dagelijkse zorg. Bij FXS kan er sprake zijn van comorbiditeit en multimorbiditeit. 
• Goede kennis van en expertise bij FXS-gerelateerde aandoeningen, symptomen en risicofactoren is van belang. Verder is het begeleiden van mensen met een verstandelijke beperking complexer. Kinderen zullen klachten zelf niet altijd aan kunnen geven, soms is onrust of veelvuldig huilen het enige symptoom. Verder geven ouders ook niet altijd alle problemen weer tijdens een consult. bijvoorbeeld omdat er grotere problemen spelen, die alle aandacht opeisen, maar ook door kennis- en/of tijdgebrek.
• Mensen met een verstandelijke beperking ondervinden vaker en andere gezondheidsproblemen dan mensen zonder verstandelijke beperking (zie Tabel 1).
• Begeleiding en ondersteuning van jong volwassenen met een (licht) verstandelijke beperking door FXS is nodig op het sociaal-maatschappelijk vlak (zoals onderwijs, werk, verzekering, uitkering aanvragen). Kinderen met een IQ van 70-90 lopen anders het risico tussen wal en schip te raken omdat zij mildere problemen hebben. Dit komt bij jongens, maar vooral bij meisjes voor. De zorgbehoefte van mensen met een verstandelijke beperking is anders, de communicatiemogelijkheden zijn anders en de zorg is specifieker. Voor zorgverleners vereist dit een specifieke manier van communiceren en een andere wijze van bejegening. Dit onderschrijft de behoefte aan een RA die hierin expertise heeft opgebouwd.
• Als eenmaal de diagnose gesteld is, wordt in samenspraak met de RA, behandelend arts en de ouders van het kind met FXS een geschikt zorg- en behandelingsplan opgesteld waarbij een zo maximaal mogelijke ontwikkeling op fysiek, psychisch en cognitief vlak van het kind het doel is. De behandeling is ondersteunend en symptoomgericht. Er zal bij een aantal patiënten sprake zijn van psychofarmacologische interventies om gedragsproblemen in positieve zin te veranderen, in combinatie met andere ondersteunende behandelingen zoals logopedie, ergotherapie, fysiotherapie, speciaal onderwijs en gedragsinterventie. Goede controle, regie en coördinatie van zorg, en begeleiding door een RA zijn dus zeer belangrijk en noodzakelijk.
• Ook het regelmatig screenen van medicatiegebruik en mogelijke bijwerkingen en interacties is van groot belang, gezien het feit dat er vaak meerdere specialisten zijn betrokken. Een RA is noodzakelijk.
• De ouders van patiënt hebben een laagdrempelig aanspreekpunt nodig betreffende zorginhoudelijke vragen en moeten verzekerd zijn van medisch inhoudelijk overzicht en coördinatie tijdens een bepaalde zorgfase of door het hele zorgcontinuüm.
• De periodieke controles van het kind met FXS zijn onderdeel van de gehele coördinatie van zorg. De controles vinden plaats op vastgestelde momenten. De RA kent de patiënt en de ouders. Hij heeft contact bij de bij hemzelf geplande periodieke controles. Hij coördineert de overige controles, hij kan deze controles zelf uitvoeren of zo nodig delegeren aan andere zorgverleners. Een lijst met specifieke aandachtspunten in de follow-up die aan bod moeten komen tijdens deze periodieke controles is opgenomen in Bijlage 4. De RA borgt dat er regelmatig contact is met de patiënt en de ouders. Voor follow-up kijkt hij naar Bijlage 4 en naar Tabel 2 ‘Voorstel (medische) begeleiding bij patiënten met FXS’ en de gezondheid van het kind met FXS.

Tijdens de hele kindertijd blijft het kind met FXS ook bij het EC in beeld, zodat het EC:

• overzicht houdt over de gezondheid van het kind met FXS;
• kennis kan verstrekken over het syndroom;
• wijzigingen in het gevolgde beleid kan voorstellen; ontwikkelingen in de tijd kan signaleren;
• gegevens kan verzamelen.

De leeftijden waarop het expertisecentrum ENCORE de kinderen met FXS ziet is binnen 6 maanden na het stellen van de diagnose en op leeftijd van 3, 7, 11 en 15 jaar.

Gezien de comorbiditeit op het gebied van psychiatrische, neurologische en gynaecologische aandoeningen is coördinatie en continuïteit van kwalitatief goede zorg noodzakelijk. Om goede zorg te  leveren aan het kind met FXS zijn zowel medisch-inhoudelijke kennis en ervaring, overzicht en periodiek medisch toezicht nodig, als ook regie en coördinatie van de zorg (21,26). Om die reden is het van belang dat een RA goede informatie leest en gerichte scholing volgt. Er is een huisartsenbrochure FXS, tevens is er de leidraad voor diagnostiek en behandeling van kinderen met FXS vanuit het EC ENCORE beschikbaar. Een expertisenetwerk is in oprichting. Het netwerk zal in samenwerking met het EC voor bijeenkomsten en scholing zorg gaan dragen.

Ten tijde van het verschijnen van deze module is het Erasmus MC te Rotterdam het Expertisecentrum ENCORE (Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam, Erasmus MC) gestart met een Fragiele X poli. Het expertisecentrum bundelt de expertise op het gebied van zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt. Zij kunnen het kind en diens ouders op alle terreinen begeleiden. Het is gewenst dat de specialisten uit dit EC een adviserende rol hebben naar de RA.

In de toekomst zijn er mogelijk meer EC’s voor FXS, alhoewel de omvang van de groep mensen met FXS niet groot is. Voor een actueel overzicht en ontwikkelingen op het gebied van EC’s voor FXS wordt verwezen naar www.zichtopzeldzaam.nl/expertisecentra/.

De kennis in het EC leidt tot een hoge kwaliteit van multidisciplinaire (keten)zorg conform de laatste medische inzichten.

Alle kinderen met FXS worden een aantal keren in het EC gezien. De reden hiervoor is dat een EC:

• (relatief) veel mensen ziet met FXS. Dit maakt dat de behandelaars deskundig zijn, veel inhoudelijke kennis en veel ervaring hebben ten aanzien van lichamelijke, psychische, sociale en cognitieve ontwikkeling bij FXS.
• mogelijkheden heeft de laatste (internationale) wetenschappelijke ontwikkelingen en informatie over nieuwe behandeling bij te houden. De behandeling zal (steeds meer) plaatsvinden op basis van wetenschappelijke kennis, ‘evidence based’ richtlijnen of ‘best practices’.
• (hierboven genoemde) kennis en expertise bundelt, waardoor behandelaars goed geïnformeerd zijn en tevens is het EC daarom meer op de hoogte als een patiënt zelf ergens nieuwe informatie heeft gelezen (bijvoorbeeld via buitenlandse Facebookgroepen).
• afspraken, onderzoeken en behandelingen coördineert bij deskundige zorgverleners binnen één team. Eén team waarin de verschillende zorgverleners samenwerken maakt ketenzorg mogelijk. Hierdoor is het niet nodig dat de verzorger zelf op zoek gaat naar verschillende specialisten met kennis en kunde van FXS en hiermee alle afspraken maakt.
• door concentratie van kennis en gegevens wetenschappelijk onderzoek kan uitvoeren. Afzonderlijke specialisten of behandelteams hebben hiervoor niet altijd tijd en financiën. Onderzoek is van essentieel belang voor het ontwikkelen van medicijnen of behandelingen. Onderzoek kan tevens meer zicht geven op de gevolgen van de aandoening, op het lichamelijk functioneren, de activiteiten in het dagelijks leven en sociaal maatschappelijke participatie.
• onderdeel kan uitmaken van een Europees Referentie Netwerk (ERN), zodat wetenschappelijk onderzoek (internationaal) op grotere schaal kan plaatsvinden. Dit is voor FXS als zeldzame aandoening van belang.
• in samenwerking met relevante patiëntenorganisatie(s) de bekendheid van de zeldzame aandoening FXS kan vergroten, ten einde het bewustzijn van het bestaan en de kennis van FXS in de eerste lijn en tweede lijn te vergroten (huisartsen, jeugdartsen, verloskundigen en kinderartsen). Hierdoor kan (meer) vroegtijdige signalering van FXS plaatsvinden, evenals correcte en snelle doorverwijzing.

Goede zorg houdt ook in goed informeren (van de ouders) van de patiënt. De RA ziet er op toe dat de ouders goed geïnformeerd worden. Zie voor voorlichting aan ouders ook Communicatie en informatie-uitwisseling. 

Klik hier om naar Verantwoording te gaan.

Klik hier om naar Literatuur te gaan.