Voorwoord en samenvatting

Het fragiele X syndroom (FXS) is een zeldzame aandoening. Er is grote behoefte aan meer bekendheid en kennis bij alle zorgverleners betrokken bij de zorg voor patiënten met FXS teneinde diagnostische vertraging te verminderen, de diagnostiek en behandeling te verbeteren, complicaties en comorbiditeit op de korte en lange termijn zoveel mogelijk te voorkomen en de kwaliteit van leven voor patiënten te verbeteren. De zorg voor patiënten met FXS is complex waarbij zorg op maat door zorgverleners met expertise en een multidisciplinaire aanpak essentieel zijn. 
De Fragiele X vereniging Nederland is van mening dat iedere patiënt in Nederland met FXS moet kunnen rekenen op zorg van hoge kwaliteit. Hierbij spelen kwaliteitsstandaarden een uiterst belangrijke rol. Derhalve heeft De fragiele X vereniging Nederland het initiatief genomen om een kwaliteitsstandaard te ontwikkelen voor FXS in samenwerking met het fragiele X Expertisecentrum (ENCORE, Erasmus MC) en de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP). 

In de Kwaliteitsstandaard Fragiele X syndroom (FXS) worden de knelpunten, die zijn voortgekomen uit de knelpuntenanalyse onder zorgvragers en zorgverleners in drie modules uitgewerkt.

In de module Organisatie van zorg voor kinderen met FXS wordt op basis van uitgangsvragen met deelvragen beschreven hoe zorgverleners, patiënten en hun naaste(n) de optimaal goede zorg zien voor kinderen met FXS. Deze module beschrijft niet alleen de inhoud van de zorg, maar ook de multidisciplinaire organisatie van de ketenzorg. Dit wordt gedaan aan de hand van aanbevelingen, welke vervolgens worden onderbouwd met het best beschikbare wetenschappelijke bewijs of expert opinion. Deze module beschrijft waar de specifieke kennis en expertise over FXS zich bevindt in Nederland (expertisecentrum, expertisenetwerk), waaruit deze bestaat (inhoud van de samenwerking) en hoe de regie en afstemming (coördinatie, communicatie, afspraken, verantwoordelijkheden) plaatsvinden. Daarnaast biedt de informatie handvatten m.b.t. keuzemogelijkheden voor de zorgvrager bij de verschillende onderdelen van de zorg.

In de module Bevordering bekendheid, kennis en expertise van FXS worden aanbevelingen gedaan om de bekendheid en kennis onder zowel patiënten als zorgverleners te vergroten. Dit is van belang om diagnostische vertraging zoveel mogelijk te beperken en om een juiste begeleiding te kunnen geven aan patiënten en hun directe naasten. 

In de module Organisatie van zorg tijdens de transitieperiode en de volwassenenzorg wordt op basis van uitgangsvragen en deelvragen beschreven wat aandachtspunten zijn bij de zorg voor jongvolwassenen met FXS in de transitieperiode en hoe de zorg in deze periode kan worden georganiseerd. Dit wordt gedaan aan de hand van aanbevelingen, die vervolgens worden onderbouwd met het best beschikbare wetenschappelijke bewijs of expert opinion.