Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Fragiele X Syndroom

Het fragiele X syndroom is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA). Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen verschilt per persoon. Bij meisjes zijn de kenmerken meestal milder dan bij jongens.

Bij de geboorte ziet een kind met fragiele X syndroom er meestal net zo uit als ieder ander kind. Bij het opgroeien kunnen de kenmerken van fragiele X syndroom zichtbaar worden. Het kind heeft soms een langer gezicht dan anderen en het kan grotere oren hebben. En soms heeft het een grotere kin. Vaak hebben deze kinderen oorontstekingen die steeds terugkomen. Een ander kenmerk dat vaak voorkomt is platvoeten. En ook komt het vaak voor dat ze hun vingers en polsen verder kunnen strekken dan normaal.

Een kind met fragiele X syndroom heeft langer de tijd nodig om bijvoorbeeld te leren staan en lopen. Ook leert het kind later praten. Meestal heeft het moeite met leren en een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Daarnaast zijn sommige kinderen met het fragiele X syndroom drukker dan andere kinderen. En ze kunnen zich soms niet goed concentreren. Soms doen ze dingen zonder daarbij na te denken. Sommigen hebben kenmerken van autisme.  En soms hebben ze problemen met sociale contacten.

Bij het fragiele X syndroom heeft iemand een volledige mutatie in het DNA. En dat veroorzaakt de kenmerken. Maar iemand kan ook een kleine verandering in het erfelijke materiaal hebben. Dit heet een premutatie.
Mensen met een premutatie hebben of krijgen geen fragiele X syndroom, maar zij kunnen wel op latere leeftijd andere klachten krijgen. Deze aandoeningen noemen we FXTAS en FXPOI.
Mensen met de premutatie hebben meer kans op  een kind met het fragiele X syndroom.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan vermoeden dat een kind fragiele X syndroom  heeft, als het de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met dna-onderzoek kan worden vastgesteld of iemand dit syndroom heeft.

Behandeling

Het Fragiele X syndroom kan niet genezen. Bij de behandeling van de kenmerken zijn verschillende zorgverleners betrokken. Fysiotherapie kan helpen bij het leren staan en lopen. En logopedie kan helpen bij het leren praten. Extra ondersteuning op school kan helpen bij het leren. Ook kan iemand medicijnen krijgen voor sommige kenmerken.

Vóórkomen

Het Fragiele X syndroom komt voor bij ongeveer 3 op de 12.000 mannen en bij ongeveer 2 op de 12.000 vrouwen.

Erfelijkheid

Fragiele X syndroom is X-gebonden dominant erfelijk. Zowel jongens als meisjes kunnen fragiele X syndroom hebben.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Fragiele X SyndroomOmhoog