Ziekte van Wilson
Bij iemand met de ziekte van Wilson stapelt de stof koper zich op in bepaalde organen. Die organen kunnen dan beschadigen. Ziekte van Wilson is een stofwisselingsziekte. De oorzaak van de ziekte van Wilson is een verandering in een gen. Vaak beginnen de kenmerken als iemand tussen 10 en 30 jaar is. Maar dit kan ook eerder of later zijn.
Ons lichaam heeft koper nodig voor een normale groei en ontwikkeling. Koper zit in de voeding. Het koper dat we niet nodig hebben, wordt door het lichaam verwijderd via de lever en de gal. Maar bij de ziekte van Wilson lukt dat niet. Het koper wordt opgeslagen in de lever, de hersenen, de ogen en andere organen. Dat begint meteen na de geboorte.
Daardoor kunnen mensen kenmerken krijgen zoals:
- Ontsteking van de lever en levercirrose. Dan kunnen ze last krijgen van geelzucht, erg moe zijn, minder trek in eten hebben en ze kunnen een dikke buik krijgen.
- Problemen met de hersenen en zenuwen. Bijvoorbeeld niet goed kunnen schrijven, trillen, kramp en stijve spieren, niet goed kunnen praten en klunzig zijn.
- Een groenbruine kring om de iris. Dat is het gekleurde deel van de ogen. Dat noemen ze de ring van Kayser-Fleischer.
Een deel van de mensen heeft (ook) kenmerken zoals heel somber of agressief zijn, niet goed dingen kunnen onthouden of ziekten van de nieren en het hart. Welke klachten iemand krijgt en wanneer, verschilt van persoon tot persoon.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een dokter kan denken aan de ziekte van Wilson als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
De dokter kan dan onderzoek doen van het bloed en van de plas.
Sommige mensen, hebben een groenbruine ring om het gekleurde deel van de ogen (iris). Dat is vooral bij volwassenen zo. Dat noemen ze de ring van Kayser-Fleischer. Een oogarts kan die ring herkennen. Soms wordt een stukje van de lever onderzocht (leverbiopt).
Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat iemand ziekte van Wilson heeft.
Behandeling
De ziekte van Wilson kan niet genezen.
Met de behandeling kan voorkomen worden dat organen beschadigen. Daarom is het belangrijk dat de ziekte snel ontdekt wordt. Iemand krijgt medicijnen die koper uit het lichaam haalt en een dieet.
Soms krijgt iemand een levertransplantatie.
Vóórkomen
We denken dat 1 van de 30.000 mensen de ziekte van Wilson heeft.
Erfelijkheid
Ja, de ziekte van Wilson is erfelijk.
Je kunt de ziekte van Wilson krijgen als je van allebei je ouders het gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ziekte van WilsonOmhoog