Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Ziekte van Pompe

Bij iemand met de ziekte van Pompe stapelt de stof glycogeen zich vooral in de spieren op. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Glycogeen is de vorm waarin energie uit je eten (suikers) worden opgeslagen in de spieren en de lever. Bij de ziekte van Pompe kan glycogeen niet goed worden veranderd in glucose (suiker). Het lichaam heeft glucose nodig om goed te kunnen werken. Bij de ziekte van Pompe worden de spieren zwakker, omdat er teveel glycogeen in zit.
De ziekte van Pompe is een voorbeeld van een glycogeenstapelingsziekte.

Er zijn 3 vormen van de ziekte van Pompe. Een daarvan begint een paar maanden na de geboorte. Dan is er een vorm die meestal begint als het kind een jaar oud is. Tenslotte is er een vorm waarbij iemand klachten krijgt tussen de late kinderleeftijd en volwassen leeftijd

Bij de vorm die een paar maanden na de geboorte begint, heeft de baby vaak zwakke spieren. De lever kan groter zijn. Meestal heeft de baby ook hartafwijkingen. En soms heeft het problemen met de ademhaling en met groeien. Als de baby niet wordt behandeld, overlijdt het kind meestal voordat hij of zij 1 jaar is.

Als de ziekte rond het eerste levensjaar begint, worden de spieren vanaf dat moment steeds wat zwakker. Het kind krijgt dan een acherstand in het leren bewegen. En het hart is vaak groter. Ook kunnen er problemen met ademhalen zijn. Zonder behandeling overlijden mensen met deze vorm van ziekte van Pompe meestal voordat ze 20 jaar oud zijn.

Ook bij de vorm die bij oudere kinderen en volwassenen begint, worden de spieren vanaf een bepaald moment steeds wat zwakker. Ook de ademhalingsspieren raken vaak aangedaan. Dit kan leiden tot ademhalingsproblemen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen denken dat iemand de ziekte van Pompe heeft als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en met onderzoek van de urine en van het bloed. Met DNA onderzoek kan de diagnose bevestigen.

Behandeling

De ziekte van Pompe kan worden behandeld door het geven van een soort medicijn (enzymvervangingstherapie).

Vóórkomen

Ongeveer bij 1 op de 40.000 personen geeft de ziekte van Pompe.

Erfelijkheid

De ziekte van Pompe is autosomaal recessief erfelijk. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ziekte van PompeOmhoog