Ziekte van Pompe
De spieren van iemand met de ziekte van Pompe kunnen steeds zwakker worden. De oorzaak is een fout in een gen.
De ziekte van Pompe is een voorbeeld van een glycogeenstapelingsziekte.
Er zijn twee vormen van de ziekte van Pompe. De ene vorm begint in het eerste jaar na de geboorte. Bij de andere vorm kunnen de klachten beginnen als een kind ouder is, of pas als iemand volwassen is. Als een kind in het eerste jaar na de geboorte kenmerken van de ziekte krijgt, zijn die meestal ernstiger dan wanneer de ziekte op latere leeftijd begint.
Bij de vorm die in het eerste jaar begint, hebben baby’s vaak zwakke spieren. Ze leren vaak niet zitten of staan. Hun lever kan groter zijn. En vaak hebben ze een afwijking van het hart: hypertrofische cardiomyopathie. Verder zijn er vaak problemen met drinken en slikken. Ook hebben ze vaak ontstekingen in de mond, neus, keel of longen. En adem halen kost vaak moeite. Als er op tijd gestart wordt met de behandeling, dan kunnen deze kinderen zich normaal ontwikkelen.
Ook als oudere kinderen of volwassenen de ziekte krijgen, worden hun spieren steeds wat zwakker. Het gaat vooral om de spieren van de benen en de romp. Daardoor kan iemand moeite krijgen met lopen en zitten. Ook de ademhalingsspieren kunnen minder sterk worden, waardoor adem halen lastiger gaat. Bij sommige mensen groeit de rug krom (scoliose).
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Artsen kunnen denken dat iemand de ziekte van Pompe heeft als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met onderzoek van het bloed en door DNA onderzoek te doen kunnen dokters zeker weten dat het om de ziekte van Pompe gaat.
Behandeling
De ziekte van Pompe gaat niet over. Maar de ziekte kan wel worden behandeld met medicijnen (enzymvervangende therapie). Deze behandeling gebeurt in het expertisecentrum in het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. Als dokters vroeg starten met de behandeling, is de kans dat het helpt het grootst.
Vóórkomen
De ziekte van Pompe komt bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen voor.
Erfelijkheid
Ja, de ziekte van Pompe is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ziekte van PompeOmhoog