Ziekte van McArdle

Als je glycogeenstapelingsziekte V (GSD V) hebt, kunnen de spieren van je skelet niet goed glycogeen (een soort suiker) veranderen in glucose (een andere soort suiker). Je spieren gebruiken glucose om goed te werken. De oorzaak is een afwijking in een gen. De klachten die iemand heeft kunnen bij iedereen anders zijn. En ook de ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillen.

Meestal beginnen de klachten als iemand tussen de 20 en 40 jaar oud is. Maar de klachten kunnen ook op kinderleeftijd of latere leeftijd (60-70 jaar) beginnen. Bij glycogeenstapelingsziekte V krijgt iemand als hij of zij zich inspant al snel (tijdens de eerste minuten) last van spierpijn, kramp in de spieren en moeheid. Vaak gaan deze klachten weg als iemand rust neemt. Als iemand daarna weer verder gaat, blijven de klachten meestal weg.

Als iemand glycogeenstapelingsziekte V zich lange tijd erg inspant, kunnen de spieren kapot gaan. Door die schade kan de stof myoglobine uit de spieren komen. Die stof wordt via de de plas (urine) afgevoerd uit het lichaam. Dat kan er voor zorgen dat de plas een rode of bruine kleur krijgt. Myoglobine kan zorgen voor schade aan de nieren. Bij sommige mensen raken de nieren zo beschadigd dat ze last krijgen van nierfalen.

De kenmerken van glycogeenstapelingsziekte V zijn hetzelfde als die van glycogeenstapelingsziekte VII.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.