Ziekte van McArdle

Als je glycogeenstapelingsziekte V hebt, kunnen de spieren van je skelet niet goed glycogeen (een soort suiker) veranderen in glucose (een andere soort suiker). Je spieren gebruiken glucose om goed te werken. De oorzaak is een afwijking in een gen. Het kan van persoon tot persoon verschillen welke klachten iemand heeft, en hoe ernstig die klachten zijn.

Meestal is iemand tussen de 20 en 40 jaar als de klachten ontstaan. Maar het kan ook op kinderleeftijd of latere leeftijd (60-70 jaar) beginnen. Iemand krijgt dan als hij of zij zich inspant al snel (tijdens de eerste minuten) last van spierpijn, kramp in de spieren en moeheid. Vaak gaan deze klachten weg als iemand rust neemt. Als hij of zij daarna weer verder gaat, blijven de klachten meestal weg.

Als iemand met glycogeenstapelingsziekte V zich lange tijd erg inspant, kunnen de spieren kapot gaan. Daardoor kan de stof myoglobine uit de spieren komen. Die stof gaat via de plas het lichaam uit. Dat kan er voor zorgen dat de plas een rode of bruine kleur krijgt. Door myoglobine kunnen de nieren beschadigen. Soms is er zoveel schade dat er nierfalen ontstaat.

De kenmerken en klachten van glycogeenstapelingsziekte V zijn hetzelfde als die van glycogeenstapelingsziekte VII. Maar de oorzaak van die ziekte is een verandering in een ander gen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.