Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Ziekte van Cowden

Iemand met de ziekte van Cowden heeft meer kans op goedaardige en kwaadaardige kanker van darmen en schildklier. De oorzaak is een afwijking in het erfelijk materiaal. Vaak heeft iemand ook een groter hoofd, en vetbulten onder de huid. De kenmerken verschillen per persoon.

Vrouwen met de erfelijke aanleg voor de ziekte van Cowden hebben meer kans op goedaardige knobbels in de borst (fibroadenomen), maar ook op borstkanker en op goedaardige tumoren in de baarmoeder (vleesbomen).

Soms hebben mensen met de ziekte van Cowden daarnaast een andere aandoening. Dat is de ziekte van Lhermitte-Duclos. Bij deze ziekte heb je epilepsie. En ook moeite met sturen van je bewegingen. Dit komt door een goedaardige zwelling in de kleine hersenen.

De ziekte van Cowden is een van de hamartomateuze polyposis syndromen. Samen met juveniele polyposis en het Peutz-Jeghers Syndroom.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen vaststellen of iemand de ziekte van Cowden heeft met lichamelijk onderzoek, samen met DNA onderzoek naar de afwijking in het erfelijk materiaal.

Behandeling

De ziekte van Cowden kan niet genezen. Het is van belang bij deze aandoening om eventuele symptomen vroeg op te sporen en/of te verminderen. Artsen raden aan om elk jaar een onderzoek van de schildklier te doen. Hun advies aan vrouwen is om elk jaar een borstonderzoek (mammografie en MRI) te laten doen.

Vóórkomen

De ziekte van Cowden komt voor bij ongeveer 1 op de 200.000 mensen.

Erfelijkheid

De ziekte van Cowden erft autosomaal dominant over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ziekte van CowdenOmhoog