Ziekte van Cowden
Kinderen met PTEN hamartoom tumor syndroom (ziekte van Cowden) hebben vaak een groter hoofd en kunnen er wat langer over doen om te leren lopen en praten. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken iemand krijgt en hoeveel kenmerken, verschilt van persoon tot persoon.
Kinderen met deze aandoening kunnen problemen met leren hebben. Ook hebben ze meer kans op kenmerken van autisme spectrum stoornis.
Mensen met PHTS kunnen goedaardige knobbels in de borst en de schildklier hebben. Ook kunnen ze goedaardige bulten en poliepen op de huid, in de mond en op de tong hebben. Die bulten en poliepen kunnen ook in de darmen zitten. Soms werkt hun schildklier te langzaam of te snel. Mensen met PHTS hebben als ze volwassen zijn meer kans op een goedaardige tumor van de kleine hersenen. Dit heet de ziekte van Lhermitte-Duclos.
Vrouwen met PHTS hebben meer kans om borstkanker en baarmoederkanker te krijgen. Mannen en vrouwen hebben meer kans op schildklierkanker en darmkanker. Dokters weten nog niet hoe groot de kans op kanker precies is bij PTEN hamartoom tumor syndroom.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan PHTS als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen de aandoening vaststellen door DNA-onderzoek te doen.
Behandeling
PHTS kan niet genezen. Mensen met deze aandoening krijgen regelmatig controles. Zo kunnen kanker en andere problemen vroeg ontdekt worden. Als artsen kanker op tijd ontdekken, is de kans op genezing meestal groter.
Die controles kun je vinden in het informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 200.000 mensen heeft PTEN hamartoom tumor syndroom.
Erfelijkheid
Ja, PHTS is erfelijk. Je kunt het krijgen als je van één van je ouders het gen met de afwijking erft. Dit noemen we autosomaal dominante overerving.
Je kunt ook PHTS krijgen omdat de afwijking in het gen bij jou spontaan ontstaan is. Dat heet een nieuwe afwijking. Dan heb je het gen met de afwijking niet van één van je ouders gekregen. Je kunt de afwijking in het gen wel weer aan je kinderen doorgeven. Dus dan is het erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ziekte van CowdenOmhoog