Ziekte van Cowden
Kinderen met PTEN hamartoom tumor syndroom (ziekte van Cowden) hebben vaak een groter hoofd en kunnen er wat langer over doen om te leren lopen en praten. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken iemand krijgt en hoeveel kenmerken, verschilt van persoon tot persoon.
Kinderen met deze aandoening kunnen problemen met leren hebben. Ook hebben ze meer kans op kenmerken van autisme spectrum stoornis.
Mensen met PHTS kunnen goedaardige knobbels in de borst en de schildklier hebben. Ook kunnen ze goedaardige bulten en poliepen op de huid, in de mond en op de tong hebben. Die bulten en poliepen kunnen ook in de darmen zitten. Soms werkt hun schildklier te langzaam of te snel. Mensen met PHTS hebben als ze volwassen zijn meer kans op een goedaardige tumor van de kleine hersenen. Dit heet de ziekte van Lhermitte-Duclos.
Vrouwen met PHTS hebben meer kans om borstkanker en baarmoederkanker te krijgen. Mannen en vrouwen hebben meer kans op schildklierkanker en darmkanker. Dokters weten nog niet hoe groot de kans op kanker precies is bij PTEN hamartoom tumor syndroom.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan PHTS als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen de aandoening vaststellen door DNA-onderzoek te doen.
Behandeling
PHTS kan niet genezen. Als dokters de aandoening bij een kind hebben vastgesteld, dan komt hij of zij elk jaar voor controle bij de kinderarts of kinderneuroloog De arts kijkt dan hoe het kind zich ontwikkelt. Ook onderzoekt de dokter de schildklier, soms gebeurt dat door een echo te maken.
Vanaf 18 jaar is het advies dat de dokter ieder jaar de schildklier onderzoekt en ieder jaar of iedere 2 jaar een echo van de schildklier maakt. Ook is het advies om ieder jaar het bloed te onderzoeken.
Mensen vanaf 40 jaar kunnen iedere 5 jaar een onderzoek van de darmen krijgen. Soms kan de dokter besluiten dat dit onderzoek vaker gebeurt. Dit hangt af van wat de dokter in de darmen vindt.
Het advies voor vrouwen tussen de 25 tot 60 jaar is om ieder jaar een borstonderzoek (op de mammapoli) en een MRI te doen.
Op de leeftijd van 30 tot 75 jaar is het advies ieder jaar een mammografie te maken. Voor sommige vrouwen tussen de 60 en 75 jaar is het advies het ene jaar een mammografie laten doen en het andere jaar een MRI. De dokter kan daar meer over vertellen.
Vanaf 30 jaar kunnen vrouwen ervoor kiezen om ieder jaar de baarmoeder te laten controleren. Dan maakt de dokter een echo en haalt wat weefsel weg voor onderzoek.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 200.000 mensen heeft PTEN hamartoom tumor syndroom (PHTS).
Erfelijkheid
Ja, PHTS is erfelijk. Je kunt het krijgen als je van één van je ouders het gen met de afwijking erft. Dit noemen we autosomaal dominante overerving.
Je kunt ook PHTS krijgen omdat de afwijking in het gen bij jou spontaan ontstaan is. Dat heet een nieuwe afwijking. Dan heb je het gen met de afwijking niet van één van je ouders gekregen. Je kunt de afwijking in het gen wel weer aan je kinderen doorgeven. Dus dan is het erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ziekte van CowdenOmhoog