X-gebonden hypofosfatemie

Iemand met X-gebonden hypofosfatemie heeft meestal afwijkingen van de botten en tanden. Het is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Hoeveel kenmerken iemand heeft en hoe ernstig deze zijn, is van persoon tot persoon verschillend.

Mensen met X-gebonden hypofosfatemie hebben minder van de stof fosfaat in hun bloed. Fosfaat is belangrijk voor de ontwikkeling van botten en tanden.

Meestal krijgt een kind al voor de leeftijd van 2 jaar kenmerken van X-gebonden hypofosfatemie. De botten van de benen kunnen dan krom groeien. Dan kan iemand problemen krijgen met bewegen, en kan iemand pijn hebben. Ook afwijkingen van het glazuur en ontstekingen van de tanden kunnen voorkomen. En soms groeien sommige botten van de schedel te snel aan elkaar vast (craniosynostose).

Volwassenen met deze ziekte kunnen kalkafzettingen hebben in pezen en gewrichten en last krijgen van artrose. Ook kunnen mensen soms minder goed horen.
Soms wordt de aandoening pas op volwassen leeftijd ontdekt, omdat iemand klein van lengte is.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.