Tyrosine hydroxylase deficiëntie

Tyrosine hydroxylase deficiëntie (TH deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij TH deficiëntie werken de zenuwen niet goed. Daardoor heeft iemand problemen met het maken van bewegingen.

Er zijn 3 vormen van tyrosine hydroxylase deficiëntie: een milde vorm (autosomaal recessieve dopa-responsieve dystonie),  een ernstige vorm (infantiele parkinsonisme) en een heel ernstige vorm (progressieve infantiele encephalopathie).
Of iemand kenmerken heeft, verschilt per persoon. Ook de ernst van de klachten is verschillend.

De milde vorm begint meestal op kinderleeftijd. Lopen en rennen gaat dan minder gecontroleerd. Bij sommige kinderen hebben de armen en benen een andere stand. Ook hebben ze soms trillingen in hun armen en benen. Vaak maken hun ogen vanzelf bewegingen.

De kenmerken van de ernstige vorm beginnen vaak kort na de geboorte. Soms zijn de spieren van de armen en benen stijf. Ook is er soms een achterstand bij leren maken van bewegingen (motoriek). En sommige kinderen hebben een bijzondere lichaamshouding. De ogen kunnen vanzelf bewegingen maken en de oogleden kunnen hangen. Sommigen hebben een verstandelijke beperking, psychische problemen, problemen met praten of met het gedrag. Kinderen met de ernstige vorm kunnen ook problemen hebben met hun bloeddruk. Ze hebben vaak een lage lichaamstemperatuur en kunnen makkelijk een te lage bloedsuiker krijgen. Enkele kinderen met de ernstige vorm hebben verstopping van de darmen.

Bij de heel ernstige vorm is er een ernstige verstandelijke beperking en een grote achterstand bij het leren maken van bewegingen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.