Syndroom van Turner

Meisjes met syndroom van Turner hebben één X-chromosoom te weinig. Normaal hebben meisjes en vrouwen twee X-chromosomen. Een meisje wordt met deze aandoening geboren. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Meisjes en vrouwen met Turner syndroom missen een X-chromosoom. Of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Soms mist een meisje of vrouw in cellen in een deel van haar lichaam één X-chromosoom, en heeft ze in de andere cellen twee X-chromosomen. Dit heet mozaïcisme. Dan zijn de kenmerken vaak milder.

Rond de leeftijd van 5 jaar wordt duidelijk dat meisjes met het syndroom van Turner vaak kleiner zijn dan andere meisjes van hun leeftijd. Soms hebben ze een korte en brede nek. Hun handen en voeten kunnen dikker zijn. Daar verzamelt zich soms vocht dat niet goed weg kan (lymfoedeem). Sommige meisjes hebben een afwijking aan de grote lichaamsslagader of een afwijking aan de hartklep die tussen het hart en de grote lichaamsslagader zit. Soms kunnen de afwijkingen van het hart levensbedreigend zijn. Sommige meisjes hebben afwijkingen aan de nieren, zoals een nier die de vorm van een hoefijzer heeft of dat de nier niet op de goede plek in het lichaam zit. Soms zijn er problemen met horen. De meeste meisjes en vrouwen hebben een normale intelligentie. Soms hebben ze moeite met het omgaan met andere mensen.

Bij het syndroom van Turner ontwikkelen de eierstokken zich meestal niet goed. Daardoor maakt het lichaam te weinig vrouwelijk hormoon (oestrogeen). Dan worden meisjes vaak niet ongesteld en krijgen geen borsten. De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn niet vruchtbaar. Heel soms kunnen vrouwen met het syndroom van Turner kinderen krijgen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.