Syndroom van Down
Iemand met downsyndroom heeft een lichte tot ernstige verstandelijke beperking en vaak lichamelijke problemen. Mensen met downsyndroom ontwikkelen zich langzamer. Het verschilt van persoon tot persoon hoeveel problemen iemand heeft en hoe ernstig ze zijn.
Mensen met downsyndroom hebben een extra chromosoom 21 in de cellen van hun lichaam. Het extra chromosoom kan ook in een deel van de cellen zitten. Dat heet mozaïcisme.
Voorbeelden van kenmerken die iemand met downsyndroom ook kan hebben zijn:
- een brede schedel en een gezicht dat plat lijkt
- de buitenste ooghoeken kunnen omhoog wijzen
- een kleine en platte neus
- een kleine mond waardoor de tong groot lijkt
- kleine oren
- kleine handen en voeten. Een grote ruimte tussen de grote teen en de rest van de tenen
- een aangeboren hartafwijking
- coeliakie
- ziekte van Hirschsprung
- afwijkingen aan de ogen
- periodes waarin iemand problemen heeft met horen
- de schildklier kan te langzaam (hypothyreoïdie) of te snel (hyperthyreoïdie) werken
- overgewicht
- problemen met het afweersysteem en daardoor vaker infecties
Mensen met downsyndroom zijn heel verschillend. Niet iedereen heeft alle kenmerken. Ze kunnen ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Behandeling
Vóórkomen
Erfelijkheid
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Syndroom van DownOmhoog