Syndroom van Down
Iemand met downsyndroom heeft een lichte tot ernstige verstandelijke beperking en vaak lichamelijke problemen. Mensen met downsyndroom ontwikkelen zich langzamer. Het verschilt van persoon tot persoon hoeveel problemen iemand heeft en hoe ernstig ze zijn.
Mensen met downsyndroom hebben een extra chromosoom 21 in de cellen van hun lichaam. Het extra chromosoom kan ook in een deel van de cellen zitten. Dat heet mozaïcisme.
Voorbeelden van kenmerken die iemand met downsyndroom ook kan hebben zijn:
- een brede schedel en een gezicht dat plat lijkt
- de buitenste ooghoeken kunnen omhoog wijzen
- een kleine en platte neus
- een kleine mond waardoor de tong groot lijkt
- kleine oren
- kleine handen en voeten. Een grote ruimte tussen de grote teen en de rest van de tenen
- een aangeboren hartafwijking
- coeliakie
- ziekte van Hirschsprung
- afwijkingen aan de ogen
- periodes waarin iemand problemen heeft met horen
- de schildklier kan te langzaam (hypothyreoïdie) of te snel (hyperthyreoïdie) werken
- overgewicht
- problemen met het afweersysteem en daardoor vaker infecties
Mensen met downsyndroom zijn heel verschillend. Niet iedereen heeft alle kenmerken. Ze kunnen ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan denken aan downsyndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Zwangeren kunnen ervoor kiezen om met de NIPT te laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat de baby downsyndroom heeft. Als die aanwijzingen er zijn kan er onderzoek van de chromosomen worden gedaan.
Ook na de geboorte kan met onderzoek van de chromosomen vastgesteld worden of iemand downsyndroom heeft.
Behandeling
Downsyndroom kan niet genezen.
Vaak is er wel een behandeling voor de problemen die iemand kan hebben. Kinderen en volwassenen met downsyndroom komen bij de artsen en specialisten van de downsyndroom teams.
Informatie over de behandeling vind je in de richtlijn voor de medische begeleiding van kinderen met downsyndroom. En op de website van de stichting Down syndroom.
Vóórkomen
In Nederland worden gemiddeld per jaar naar schatting 180 kinderen met downsyndroom geboren.
De kans dat een kind met downsyndroom geboren wordt, is groter als de moeder ouder is.
Daar vind je informatie over op prenatale en neonatale screeningen (RIVM) bij 'Oudere zwangeren krijgen vaker een kind met downsydroom' .
Erfelijkheid
Downsyndroom is meestal niet erfelijk.
Maar downsyndroom door een translocatie kan wel erfelijk zijn. Ongeveer 2 op de honderd kinderen heeft downsyndroom door een translocatie. Bij ongeveer de helft van deze kinderen is downsyndroom ontstaan, omdat de vader of de moeder een bepaalde gebalanceerde translocatie heeft.
De moeder of de vader heeft geen downsyndroom, maar wel een grotere kans op een kind met downsyndroom. Bij ongeveer 1 op de 100 kinderen met dit syndroom hebben de ouders een duidelijk hogere kans om opnieuw een kind met downsyndroom te krijgen.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Syndroom van DownOmhoog