Syndroom van Alagille
Iemand met Alagille syndroom kan klachten en kenmerken hebben in de lever, de ogen, het gezicht, het hart en de wervels. De oorzaak is een fout in een gen. Welke kenmerken en klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.
Bij het Alagille syndroom kan de lever de stof gal niet goed afvoeren naar de darmen. Gal wordt gemaakt door de lever. Gal is belangrijk voor het verteren van vetten in je eten. Normaal gaat gal van de lever via de galkanalen naar de galblaas. Daar wordt de gal opgeslagen. Maar bij Alagille syndroom gebeurt dat vaak niet of niet goed genoeg. En kan er te veel gal in de lever blijven zitten. Dan kan de lever minder goed gaan werken. Als de lever niet goed werkt, kan een kind geelzucht krijgen. Dan worden de huid en het oogwit geel. Ook kunnen kinderen jeuk krijgen. Op de huid kunnen vetknobbeltjes ontstaan. Kinderen kunnen een vettige diarree krijgen.
Het gezicht van mensen met Alagille syndroom kan de vorm van driehoek hebben met een puntige kin en een breed voorhoofd. De ogen kunnen diep in het hoofd liggen en wat verder uit elkaar staan. Ook kan in de ogen een witte ring om het hoornvlies zitten. Dat is geen probleem met kijken.
Bij Alagille syndroom kan iemand een probleem hebben met het hart. Meestal gaat het dan om een smallere longslagader. Enkele kinderen hebben tetralogie van Fallot . Bij mensen met Alagille syndroom kunnen de wervels de vorm van een vlinder hebben. Kinderen met Alagille syndroom kunnen problemen hebben met groeien. Ook kunnen ze een ontwikkelingsachterstand hebben. En soms werken hun nieren minder goed.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen Alagille syndroom vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. En ze kunnen DNA-onderzoek doen.
Behandeling
Alagille syndroom kan niet genezen. Iemand met deze aandoening komt bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de kenmerken minder te maken. Dokters controleren regelmatig of een kind goed groeit. Ook kan een kind een speciaal dieet krijgen. Tegen de jeuk kunnen medicijnen helpen of wordt soms een operatie gedaan. Dokters controleren ook of er iets aan de hand is met de lever, de nieren of het hart. Soms kan er een operatie worden gedaan aan het hart. Soms is een levertransplantatie mogelijk.
Als een kind een achterstand in de ontwikkeling heeft, dan kan bijvoorbeeld een fysiotherapeut helpen met leren bewegen. Een logopedist kan helpen als iemand moeite heeft met leren praten.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 40.000 kinderen wordt met Alagille geboren.
Erfelijkheid
Ja, Alagille syndroom is erfelijk. Bij ongeveer 4 op de 10 mensen heeft iemand de fout in het gen van één van de ouders gekregen. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Bij ongeveer 6 op de 10 mensen is de fout in het gen bij die persoon zelf ontstaan (spontane verandering). Zijn of haar ouders hebben de fout in het gen dan niet.
Ook als de fout in het gen bij iemand zelf ontstaan is, kan hij of zij het gen met de fout doorgeven aan de kinderen. Ook dan erft de aandoening autosomaal dominant over.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Syndroom van AlagilleOmhoog