Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa (RP) is een groep van verschillende oogziekten. Het begint er vaak mee dat iemand slecht ziet in het donker (nachtblind). Later ziet iemand ook overdag steeds minder goed. De oorzaak is een foutje in de genen. De ernst van kenmerken verschilt van persoon tot persoon. Het kan per soort RP verschillend zijn wanneer de klachten beginnen en hoe snel het zicht achteruit gaat.
In het netvlies van het oog zitten staafjes en kegeltjes. Die zorgen ervoor dat je kunt zien. Met de staafjes zien we in de schemering. De kegeltjes gebruiken we om kleuren te zien.
Bij RP beschadigen eerst de staafjes en later ook de kegeltjes. Hierdoor gaat iemand steeds slechter zien. Dit begint aan de randen van wat je ziet, maar langzamerhand gaat dit meer naar het midden. Het is dan alsof je door een buis kijkt. We noemen dit kokerzien. Iemand met RP krijgt ook vaak staar (cataract).
Soms is RP een onderdeel van een syndroom. Dan heeft iemand ook nog andere klachten. Voorbeelden daarvan zijn het syndroom van Usher of het Bardet-Biedl syndroom. RP kan ook een kenmerk zijn van bijvoorbeeld een stofwisselingsziekte.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken dat het om retinitis pigmentosa gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Om RP vast te stellen kunnen ze de ogen onderzoeken en wordt er DNA-onderzoek gedaan.
Behandeling
RP gaat niet over. Bij staar kunnen met een operatie de ooglenzen vervangen worden door kunstlenzen. Ook zijn er verschillende hulpmiddelen zoals speciale brillen, vergrootglazen of loeps, een aangepaste computer en verschillende digitale mogelijkheden zoals het laten voorlezen van een tekst of ondertiteling.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 4.000 mensen heeft retinitis pigmentosa (RP).
Erfelijkheid
Ja, retinitis pigmentosa is erfelijk. De aandoening kan op verschillende manieren erfelijk zijn: autosomaal dominant, autosomaal recessief of x-gebonden recessief.
Heel soms is RP mitochondrieel erfelijk of is het digenetisch erfelijk.
RP kan ook een kenmerk zijn van een syndroom of ziekte. Dan bepaalt dat syndroom of die ziekte of het erfelijk is.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Retinitis PigmentosaOmhoog