Prader-Willi syndroom
Mensen met Prader-Willi syndroom (PWS) hebben meestal slappe spieren. De oorzaak is een verandering op chromosoom 15.
Baby’s met dit syndroom voelen vaak slap aan. Ook maken ze uit zichzelf weinig bewegingen. Ze hebben vaak moeite met drinken. Vanaf dat ze kind zijn, krijgen ze heel veel honger en ze hebben dan moeite om te stoppen met eten. Dan kunnen kinderen en volwassenen te zwaar worden (obesitas).
Mensen met dit syndroom zijn meestal klein van stuk. Hun ontwikkeling gaat meestal langzamer. Ze hebben vaak een milde verstandelijke beperking en problemen met het leren. Ook kunnen ze snel boos worden. Verder komen problemen met slapen voor. De geslachtsdelen blijven vaak achter in de ontwikkeling. Veel mensen met Prader-Willi syndroom zijn onvruchtbaar.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan denken aan PWS als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen kan een arts zeker weten dat iemand PWS heeft.
Behandeling
Prader-Willi syndroom gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Kinderen en jongeren worden begeleid door een kinderarts en volwassenen door een arts voor verstandelijk gehandicapten. Groeihormonen kunnen helpen bij de groei. Fysiotherapie en logopedie kunnen helpen bij de ontwikkeling. Een diëtist kan begeleiding geven bij de problemen met te veel eten.
Vóórkomen
Ieder jaar worden er in Nederland ongeveer 10 kinderen geboren met het Prader-Willi syndroom.
Erfelijkheid
Meestal is iemand de eerste in de familie met Prader-Willi. Het hangt van de oorzaak af of ouders een kans hebben op nog een kind met PWS.
Er zijn verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoening.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Prader-Willi syndroomOmhoog