Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Oesofagus atresie

Oesofagus atresie is een afsluiting van de slokdarm. De slokdarm is de verbinding tussen de mond en de maag. Je eten en drinken gaat er doorheen. Maar bij oesofagus atresie komt de slokdarm niet uit in de maag. Dat zorgt ervoor dat er geen eten en drinken van de mond naar de maag kan. Dat eten en drinken verzamelt zich dan in de slokdarm. De slokdarm kan op verschillende plekken dicht zitten. Oesofagus atresie ontstaat tijdens de zwangerschap. We weten niet waarom dat gebeurt.

De luchtpijp is de verbinding tussen de neus en de keel en de longen. Als je adem haalt, gaat de lucht er doorheen. Kinderen met oesofagus atresie hebben vaak ook een verbinding tussen de slokdarm en de luchtpijp. Dit heet tracheo-oesofageale fistel. Die verbinding is er normaal niet en dan kan eten en drinken in de longen terecht komen.

Bij baby’s met een oesofagus atresie kan na de geboorte spuug met lucht door de neus en mond naar buiten komen. Dat ziet eruit als luchtbellen. Baby’s kunnen het benauwd krijgen en gaan hoesten. Door de benauwdheid kunnen ze een blauwe kleur krijgen. Soms is er tijdens de zwangerschap van een baby met een oesofagus atresie teveel vruchtwater in de baarmoeder, maar dat hoeft niet.

Kinderen met oesofagus atresie worden meestal kort na de geboorte geopereerd. Een deel van de kinderen heeft na de operatie last van reflux. Dan gaat er voeding van de maag terug naar de mond. Ook kan de luchtpijp slapper zijn. Kinderen kunnen infecties hebben van de longen die steeds terugkomen en moeten dan vaak hoesten. Het geluid van het hoesten lijkt op een hond die blaft. Verder kunnen ze moeite hebben met het eten van vast voedsel. Ze kunnen ook nog andere klachten hebben.

Een kind kan alleen een oesofagus atresie hebben. Maar soms heeft een kind ook nog andere kenmerken. Of is de oesofagus atresie een kenmerk van een syndroom zoals VACTERL associatie.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een dokter kan denken aan oesofagus atresie als een baby de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Soms worden er op een echo tijdens de zwangerschap aanwijzingen gezien dat een baby misschien deze aandoening heeft.

Om te onderzoeken of een baby oesofagus atresie heeft, probeert de arts door de neus een slangetje naar de maag te brengen. Als een baby oesofagus atresie heeft, lukt dat niet. De arts weet zeker dat het om deze aandoening gaat door een röntgenfoto te maken.

Behandeling

Bij oesofagus atresie kan met operaties een open verbinding worden gemaakt tussen de mond en de maag. Meestal gebeurt dit snel na de geboorte. Maar elke oesofagus atresie is anders. En daar hangt de behandeling van af. De logopedist en diëtist kunnen begeleiden bij problemen met eten. De fysiotherapeut kan helpen om op de goede manier te leren hoesten. De maag-darm-lever arts kan aandoeningen van de slokdarm en maag behandelen.

Vóórkomen

In Nederland worden ongeveer 50 kinderen per jaar geboren met een oesofagus atresie.

Erfelijkheid

Als een kind alleen oesofagus atresie heeft, is het waarschijnlijk multifactorieel erfelijk. Dat betekent dat erfelijke aanleg en andere zaken samen ervoor zorgen dat de aandoening ontstaat. Maar om welke erfelijke aanleg en andere zaken het precies gaat, weten we vaak niet.

Oesofagus atresie kan ook samen met andere kenmerken deel zijn van een syndroom. Dan bepaalt dat syndroom of en hoe oesofagus atresie erfelijk is.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Oesofagus atresieOmhoog