Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Neuroblastoom

Een neuroblastoom is een vorm van kanker (een kwaadaardige tumor) bij kinderen. Een neuroblastoom ontwikkelt zich in het deel van het zenuwstelsel dat het lichaam op actie voorbereidt. Dat heet het sympathische zenuwstelsel.

Meestal zit een neuroblastoom in de buik. Maar een kind kan ook een neuroblastoom krijgen in de borstkas, de hals of het bekken.

De tumor kan zich verspreiden naar andere delen van het lichaam (uitzaaiingen). Dan zit het vaak in lymfeklieren, botten, beenmerg (dit zit in de botten), in de lever, en/of in de huid.

Welke klachten een kind heeft, hangt onder andere af van waar de tumor zit. Hieronder staan voorbeelden: 

  • In de buik: buikpijn, misselijkheid, een opgezette buik
  • In de borstholte: problemen met ademen
  • In het bekken: moeite met plassen en poepen
  • In de hals: een zwelling en een hangend ooglid

Ook kan een kind klachten hebben doordat het sympathische zenuwstelsel te hard werkt, zoals hoge bloeddruk, veel zweten en diarree.

Als de tumor zich verspreidt (uitzaait), dan kan het kind klachten krijgen zoals:

  • afvallen
  • minder zin in eten
  • weinig energie hebben
  • pijn in de botten en gewrichten
  • blauwe plekken
  • bij baby’s: knobbeltjes in de huid en een bolle buik

Bij de meeste kinderen beginnen de klachten van de tumor voordat ze 6 jaar oud zijn. De kans op genezing van kinderen met een neuroblastoom loopt sterk uiteen.

We weten nog niet hoe een neuroblastoom precies ontstaat. Hier wordt nog onderzoek naar gedaan.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen aan een neuroblastoom denken als een kind de kenmerken heeft, zoals die hierboven staan. Dokters kunnen een neuroblastoom vaststellen met onderzoek van de plas.

Als een kind neuroblastoom heeft, wordt er onderzoek gedaan om meer kenmerken van de tumor te kunnen bepalen. En om na te gaan of er uitzaaiingen zijn. Er wordt dan onder narcose een stukje van de tumor, een stukje bot en een beetje beenmerg (dit zit in het bot) weggehaald.

Ook wordt onderzocht hoe ziek het kind is en wat het aan kan.

Behandeling

Er zijn verschillende behandelingen. Welke behandeling dokters kiezen hangt af van:
- hoe oud het kind is
- de kenmerken van de tumor
- de plek van de tumor
- of er uitzaaiingen zijn
- of er veranderingen zijn in het MYCN-gen. Als er meer van dit gen in de tumorcellen zit, dan is er een kleinere kans op genezing.

Voorbeelden van behandelingen zijn:
- het helemaal weghalen van de tumor met een operatie
- chemotherapie
- MIBG behandeling
- bestraling
- immunotherapie

De kans op genezing van kinderen met een neuroblastoom lopen sterk uiteen. Meer informatie op de website van het Prinses Maxima centrum bij 'Kans op genezing'.

Vóórkomen

In Nederland krijgen ieder jaar ongeveer 25 kinderen een neuroblastoom. Vaak zijn ze jonger dan zes jaar.

Erfelijkheid

Meestal is een neuroblastoom niet erfelijk.

De afwijkingen in de genen die betrokken zijn bij het ontstaan van een neuroblastoom zijn somatisch. Somatische genafwijkingen zijn niet erfelijk. Dit soort afwijkingen in genen zitten alleen in bepaalde cellen in het lichaam, ze worden niet doorgegeven aan een volgende generatie. Waarschijnlijk zijn er meerdere somatische genafwijkingen nodig om een neuroblastoom te krijgen.

Bij kinderen met een neuroblastoom kunnen ook verschillende afwijkingen aan chromosomen gevonden worden. Het kan hierbij gaan om een afwijkend aantal complete chromosomen of delen van chromosomen.

Er zijn daarnaast ook verschillende genvarianten die de kans op het krijgen van een neuroblastoom groter maken.

Ongeveer 1 tot 2 van de 100 (1-2%) kinderen met een neuroblastoom heeft een erfelijk neuroblastoom. De meest voorkomende genafwijkingen bij een erfelijk neuroblastoom zitten in de genen PHOX2B en ALK.
In dezelfde genen kunnen ook afwijkingen voorkomen bij een niet-erfelijk neuroblastoom. Bij een erfelijk neuroblastoom is de overerving meestal autosomaal dominant, met een verminderde penetrantie. Dat betekent dat niet alle mensen met de variant in het gen, ook neuroblastoom krijgen.

Een neuroblastoom kan ook voorkomen bij een syndroom. Dat syndroom kan dan erfelijk zijn of niet-erfelijk. Voorbeelden zijn het Costello syndroom, het Noonan syndroom, neurofibromatose type 1, het Beckwith-Wiedemann syndroom, het Li-Fraumeni syndroom, het Weaver syndroom, erfelijke paragangliomen (glomustumoren), feochromocytoom en Fanconi anemie.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>NeuroblastoomOmhoog