Nagel-patellasyndroom
Het nagel-patella syndroom (NPS) is een ziekte van vooral de nagels, de knieschijven, de ellebogen en de heupen. Iemand kan ook een ziekte van de nieren en van de ogen (glaucoom) krijgen. De oorzaak is een verandering in een gen.
Mensen met het nagel-patella syndroom (NPS) kunnen kenmerken hebben zoals:
- nagels die een andere vorm of kleur hebben. Het kan ook zo zijn dat iemand geen nagels heeft. Meestal gaat het om de nagels van de handen. Ook is het meestal duidelijker te zien aan de nagels van de duimen.
- vingers die een andere vorm hebben of krom zijn.
- knieschijven die meestal kleiner zijn dan normaal of een andere vorm hebben. Soms heeft iemand geen knieschijven. Daardoor kan iemand allerlei problemen krijgen met de knieën.
- problemen met de ellebogen. Als iemand zijn of haar armen recht maakt, dan kunnen de onderarmen meer naar buiten toe staan dan normaal.
- uitsteeksels op de botten van de heup. Meestal hebben mensen hier geen last van.
- problemen met de nieren. Een klein deel van de mensen krijgt nierfalen.
- Glaucoom. Dat is een ziekte van de ogen.
Mensen met NPS kunnen ook kenmerken en klachten hebben die hier niet genoemd worden.
Niet iedereen met NPS heeft of krijgt alle kenmerken. Ook hoeveel last iemand ervan heeft en wat de gevolgen zijn, verschilt tussen personen. Meestal heeft het nagel-patella syndroom geen invloed op hoe oud iemand wordt. Nierfalen heeft dat wel.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan denken aan het nagel-patella syndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Een arts kan dan verschillende onderzoeken doen. Bijvoorbeeld een röntgenfoto maken van de knieën en heupen.
Door DNA-onderzoek te doen weten dokters bij de meeste mensen zeker dat iemand nagel-patella syndroom heeft.
Behandeling
Het nagel-patellasyndroom kan niet genezen.
Er zijn wel behandelingen om de klachten die iemand met NPS kan hebben minder te maken. Bijvoorbeeld fysiotherapie, een operatie of bepaalde medicijnen.
De nieren en ogen van mensen met NPS worden regelmatig onderzocht. Dan kunnen problemen zo snel mogelijk worden gevonden. Vaak zijn die problemen dan beter te behandelen. Als de nieren niet meer goed werken kan nierdialyse of een niertransplantatie nodig zijn.
Vóórkomen
Dat is niet precies bekend. We denken dat 1 van de 50.000 mensen het nagel-patella syndroom heeft.
Erfelijkheid
Ja, het nagel-patellasyndroom is erfelijk.
Je kunt NPS krijgen als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dat heet autosomaal-dominante erfelijkheid.
Iemand kan de eerste in de familie zijn met het nagel-patellasyndroom. Dan gaat het om een nieuwe afwijking in het gen.
Mensen met dezelfde verandering in het gen kunnen verschillende kenmerken hebben. Ook kan de ernst van die kenmerken verschillen. Dat heet variabele expressie.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Nagel-patellasyndroomOmhoog