Multipele Endocriene Neoplasie
Multiple endocriene neoplasie (MEN) is een erfelijke aanleg om bepaalde tumoren te krijgen. Het gaat meestal om tumoren in weefsels die hormonen maken. Dit noemen we ook wel endocriene tumoren. Een oorzaak van MEN is een afwijking in een gen.
Er zijn twee vormen van MEN: MEN1 en MEN2. Deze tekst gaat alleen over MEN1.
Bij MEN1 is er een grotere kans op bepaalde soorten tumoren van de bijschildklieren, de twaalfvingerige darm en/of alvleesklier en de hypofyse.
Ook kan iemand met MEN1 bepaalde soorten tumoren hebben in de longen, de thymus, de maag en in de bijnierschors (adenomen). En goedaardige tumoren van het onderhuidse vet (lipomen) en van het bindweefsel (collagenomen). Ook kleine gezwellen met vaat- en bindweefsel (angiofibromen) komen voor. Vrouwen met een afwijking in het MEN1-gen, hebben een grotere kans om borstkanker te krijgen.
Meer dan 95 van de 100 (95%) mensen met MEN1 krijgt een bepaald soort goedaardige tumor in de bijschildklier (bijschildklieradenoom). Voorbeelden van klachten die iemand dan kan hebben zijn: veel plassen, veel drinken, vaak misselijk zijn en buikpijn hebben. Iemand kan minder sterke botten hebben. Ook kan iemand klachten hebben zoals erg moe zijn, angstig zijn en slecht slapen.
Ongeveer 60 van de 100 (60%) mensen met MEN1 krijgt een bepaald soort tumor van de alvleesklier en/of de twaalfvingerige darm. Soms heeft iemand daarvan geen klachten. Als iemand wel klachten heeft, kan dat komen doordat de tumor normaal weefsel wegduwt. Of doordat de tumor bepaalde hormonen maakt, waardoor iemand bijvoorbeeld diarree of hypoglykemie (te laag bloedglucosegehalte) krijgt.
Ongeveer de helft van de mensen met MEN1 krijgt een tumor van de hypofyse. Ook dan kan het zijn dat iemand daar niets van merkt. Als mensen wel klachten hebben, kan dat komen doordat de tumor normaal weefsel wegduwt. Dan kan iemand daardoor bijvoorbeeld hoofdpijn krijgen. Of doordat de tumor bepaalde hormonen maakt. Iemand kan dan bijvoorbeeld de syndroom van Cushing, hyperthyreoïdie of acromegalie krijgen. Ook kan er bijvoorbeeld melk uit de borsten komen. En iemand kan minder vruchtbaar zijn.
Niet iedereen met MEN1 heeft dezelfde klachten. De ernst van de klachten en de leeftijd waarop het begint kan van per persoon tot persoon verschillen. Ook binnen één familie kan dat zo zijn.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een dokter kan MEN1 vaststellen als je bepaalde soorten tumoren hebt. De verschillende tumoren worden op verschillende manieren gevonden. Door DNA-onderzoek te doen weten artsen zeker dat iemand MEN1 heeft.
Behandeling
Bij MEN1 raden artsen regelmatige controles aan. Zo kunnen dokters de tumoren vroeg ontdekken en eventueel snel behandelen. Deze onderzoeken beginnen vanaf de leeftijd van 5 jaar.
Wordt er een tumor ontdekt bij iemand met MEN1? Welke behandeling dan mogelijk is hangt af van het soort tumor en wat de gevolgen ervan zijn. Voor de controles en behandelingen kan iemand met MEN1 terecht in een expertisecentrum.
Vóórkomen
MEN 1 komt voor bij ongeveer 2 van de 100.000 pasgeboren kinderen.
Erfelijkheid
Ja, MEN1 kun je erven als een van je ouders de afwijking in het gen heeft. MEN1 is autosomaal dominant erfelijk.
Soms heeft iemand MEN1 gekregen door een nieuwe afwijking in een gen. Iemand is dan de eerste in de familie met MEN1. Zijn of haar ouders hebben de verandering in het gen niet.
Ook komt mozaïcisme voor bij MEN1. Dan zit de afwijking in het gen in een deel van de cellen van het lichaam.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Multipele Endocriene NeoplasieOmhoog