Mucopolysaccharidose IV
Mucopolysaccharidose type IV (MPS IV) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen.
Er zijn 2 typen MPS IV: type A en type B. Mensen hebben bij beide typen dezelfde kenmerken en klachten. Hoe veel last iemand van de klachten heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.
De klachten kunnen beginnen als een kind ongeveer 1 jaar oud is. Maar als iemand milde klachten heeft, kan het zijn dat dokters deze ziekte pas rond het 15de jaar vaststellen. Kinderen met MPS IV kunnen langzamer groeien dan andere kinderen. Meestal hebben ze een kleine lengte, een kort bovenlichaam en een korte nek. Hun ribbenkast kan een andere vorm krijgen en later kan hun ribbenkast naar voren gaan steken. Kinderen met MPS IV kunnen X-benen krijgen en dan waggelend gaan lopen. Ze kunnen brede voeten en enkels hebben. Hun gewrichten kunnen soepeler zijn dan normaal en daardoor kan iemand ook nog andere problemen krijgen met lopen.
Bij het opgroeien kunnen mensen een grof gezicht krijgen. En ze kunnen problemen krijgen met horen en/of zien. Hun gebit kan gevoeliger zijn voor het krijgen van gaatjes. Ook kan iemand een grotere lever hebben.
Mensen met MPS IV hebben een normale intelligentie. Er zijn mensen met MPS IV met milde klachten die ouder dan 60 jaar zijn geworden.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan MPS IV als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en met onderzoek van de plas. Dokters weten zeker dat het om deze aandoening gaat met onderzoek van de huid (biopt) en/of door DNA-onderzoek te doen
Behandeling
MPS IV gaat niet over. Mensen met MPS IV komen bij verschillende dokters en behandelaars. Met een behandeling proberen die de kenmerken minder te maken. Meestal zijn dat de artsen en behandelaars van het expertisecentrum voor deze aandoening.
Voor sommige afwijkingen van het skelet is een operatie mogelijk. De X-benen kunnen soms wat verholpen worden. Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het zo goed mogelijk blijven bewegen. Als iemand minder goed hoort, dan kan
een gehoorapparaat helpen. Soms helpt een operatie zodat iemand beter kan zien. De tandarts kan het gebit regelmatig controleren.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 280.000 mensen heeft MPS IV. In Nederland hebben enige tientallen mensen mucopolysaccharidose type IV.
Erfelijkheid
Ja, MPS IV is erfelijk. Iemand krijgt de ziekte als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Mucopolysaccharidose IVOmhoog