Mowat-Wilson Syndroom
Bij Mowat-Wilson syndroom hebben mensen meestal een verstandelijke beperking en dezelfde bijzondere kenmerken van het gezicht. Vaak hebben ze ook andere klachten. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn en niet iedereen heeft alle kenmerken of klachten.
Mensen met Mowat-Wilson syndroom lijken meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben meestal een klein hoofd. Als ze geboren worden, heeft hun gezicht vaak een vierkante vorm met een puntige kin. Verder liggen hun ogen meestal dieper en de ogen staan verder uit elkaar. Ook hebben ze rechte wenkbrauwen en een brede neus. De oorlelletjes zijn opgewipt en er zit een kuiltje in. Op latere leeftijd wordt het gezicht langer en vooral de onderkaak wordt groter. Als ze ouder worden, zijn de kenmerken van dit syndroom meestal duidelijker te zien.
Kinderen en volwassenen met Mowat-Wilson syndroom hebben (bijna altijd) een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Meestal kunnen ze niet, of niet goed, praten. Maar sommigen leren een paar woorden spreken en gebruiken tekens om te communiceren. Ze begrijpen vaak beter wat iemand bedoelt dan ze zelf kunnen zeggen. Meestal hebben ze een vrolijk karakter.
Kinderen met dit syndroom hebben vaak slappe spieren. Hierdoor ontwikkelen ze zich langzamer dan andere kinderen van hun leeftijd. Ze zijn vaak laat met het leren bewegen. En jonge kinderen hebben vaker problemen met drinken.
Meestal hebben mensen met Mowat-Wilson syndroom een kleine lengte. Ook kunnen ze een afwijking van de hersenen hebben. Iemand kan problemen hebben met de ogen; zoals bijvoorbeeld scheelzien. Soms zijn hun ogen kleiner (microftalmie). De tanden kunnen een andere vorm hebben. Vaak hebben mensen met dit syndroom epilepsie. Bijna de helft heeft de ziekte van Hirschsprung. Dan kun je moeite hebben met poepen. Sommige mensen hebben afwijkingen aan hun hart en/of de nieren.
Bij meer dan de helft van de jongens zit de opening van de plasbuis bij de geboorte niet op de top van de penis (hypospadie). Soms zijn de teelballen niet ingedaald. Mensen met Mowat-Wilson hebben vaker infecties.
Mensen met dit syndroom kunnen ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan Mowat-Wilson syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen dan bijvoorbeeld onderzoek doen van de hersenen en DNA-onderzoek.
Kijk voor meer informatie bij 'hoe wordt de diagnose Mowat-Wilson syndroom gesteld?'
Behandeling
Mowat-Wilson syndroom gaat niet over.
Mensen met Mowat-Wilson syndroom komen bij verschillende artsen en specialisten. Met een behandeling proberen die de klachten minder te maken.
De meeste kinderen met problemen met leren kunnen naar het speciaal onderwijs. Een logopedist kan helpen bij het zo goed mogelijk leren praten en communiceren. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. De oogarts kan een behandeling geven als iemand scheel ziet of andere problemen heeft met de ogen. De tandarts controleert regelmatig het gebit. Voor de epilepsie kan iemand medicijnen krijgen. Voor de ziekte van Hirschsprung kan soms een operatie worden gedaan. Bij infecties kan de arts medicijnen (antibiotica) geven.
Vóórkomen
Ze denken dat ongeveer 5 tot 7 op de 350.000 mensen Mowat-Wilson syndroom hebben. Er zijn meer dan 300 mensen met dit syndroom bekend.
Erfelijkheid
Ja, Mowat-Wilson syndroom is erfelijk.
Bijna altijd gaat dat zo; het syndroom ontstaat door een afwijking die iemand niet van de ouders heeft geërfd. De afwijking in het gen is bij de persoon met Mowat-Wilson syndroom zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Iemand kan de afwijking in het gen wel weer doorgeven aan de kinderen. Dan is het erfelijk op een autosomaal dominante manier. Maar waarschijnlijk krijgen de meeste mensen met dit syndroom geen kinderen.
Paren die een kind kregen met Mowat-Wilson syndroom hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een kind met dit syndroom; ongeveer 1 tot 2%. Dat is 1 tot 2 op de 100.
Een enkele keer is de oorzaak van Mowat-Wilson syndroom een chromosoomafwijking. Voor de ouders hangt de kans op nog een kind met dit syndroom hangt af van de soort chromosoomafwijking. Een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) kan daar meer over vertellen.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Mowat-Wilson SyndroomOmhoog