Microftalmie
Bij iemand met microftalmie hebben de ogen zich tijdens de zwangerschap niet helemaal goed ontwikkeld. Het kan om één oog of beide ogen gaan. De ogen zijn veel kleiner dan normaal. Meestal kunnen mensen met mircoftalmie niet goed zien.
Waarschijnlijk zijn er meerdere oorzaken voor microftalmie. Soms is de oorzaak een afwijking in een gen. Het kan ook door andere dingen komen, zoals bepaalde infecties tijdens de zwangerschap.
Bij microftalmie kan iemand één kleine oogbol en een normaal oog hebben. Maar ook de beide oogbollen kunnen klein zijn. Verder missen mensen soms delen van het regenboogvlies (iris), de oogzenuw of het netvlies. Dit heet coloboom. Ook kunnen de lenzen in de ogen troebel zijn (aangeboren staar). Soms is het hoornvlies te klein.
Als de oogbol te klein is, kan de oogkas soms niet goed groeien. Daardoor kan soms dat deel van het gezicht kleiner blijven als de rest van het hoofd groeit. Om dit te voorkomen, krijgen kinderen soms een behandeling.
Omdat kinderen vaak minder goed kunnen zien, kunnen ze een tijdje achterlopen bij het leren maken van bewegingen.
Meestal hebben mensen alleen microftalmie. Maar bij bij 2 tot 3 van de 6 mensen is het één van de kenmerken van een andere aandoening of syndroom. Bijvoorbeeld van CHARGE syndroom.
Soms heeft iemand helemaal geen ogen; dat heet anoftalmie.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan microftalmie vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Dan wordt er onderzoek gedaan van de ogen en er wordt een echo of MRI gemaakt. Soms is DNA-onderzoek mogelijk.
Behandeling
Microftalmie gaat niet over.
Artsen geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. De (kinder)oogarts controleert regelmatig de ogen. Als een of beide ogen te klein zijn, kan een behandeling nodig zijn die ervoor zorgt dat alle delen van het gezicht goed groeien. Als een kind aangeboren staar heeft kan een operatie nodig zijn.
Als iemand één klein oog heeft kan een bril met extra stevige glazen helpen om het normale oog te beschermen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen.
Als de microftalmie een kenmerk is van een syndroom of andere aandoening, dan kan de arts bepalen welke andere behandelingen er nog nodig zijn.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 10.000 mensen heeft microftalmie.
Erfelijkheid
Ja, microftalmie is soms erfelijk. Als iemand alleen microftalmie heeft, dan kan het autosomaal recessief erfelijk zijn.
Soms is iemand de enige in de familie met microftalmie. Dan is de afwijking in het gen bij die persoon nieuw ontstaan (nieuwe mutatie).
Als microftalmie één van de kenmerken is van een andere aandoening, dan bepaalt die aandoening of en hoe het erfelijk is.
Microftalmie kan ook niet-erfelijke oorzaken hebben. Kijk daarvoor bij ‘Wat is de oorzaak van deze ziekte?’
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>MicroftalmieOmhoog