Li-Fraumeni syndroom
Iemand met het Li-Fraumeni syndroom (LFS) heeft een erfelijke aanleg om verschillende soorten kanker te krijgen. De oorzaak van dit syndroom is een verandering in een gen.
Er zijn veel verschillende soorten kanker waar iemand met LFS een erfelijke aanleg voor heeft. De volgende soorten kanker kunnen voorkomen bij mensen met LFS:
- kanker in de bijnierschors (orgaan dat bovenop de nier zit). Bijnierschorskanker ontstaat vaak bij een kind jonger dan 5 jaar. Als volwassenen met LFS het krijgen, zijn zij meestal jonger dan 40 jaar
- borstkanker. Dit vaker voor bij vrouwen met LFS. Vrouwen met LFS zijn gemiddeld 33 jaar als ze borstkanker krijgen. Het komt niet vaker bij voor bij mannen met LFS
- verschillende soorten hersentumoren
- osteosarcoom (vorm van botkanker). Vaak krijgt iemand met LFS dit voor de leeftijd van 30 jaar, maar het kan ook later ontstaan
- wekedelensarcomen (tumoren in spieren, pezen of vet)
Iemand met LFS heeft ook meer kans op andere soorten kanker, maar dat risico is kleiner.
Iemand met LFS kan vanaf de kinderleeftijd kanker krijgen. Veel mensen krijgen tijdens hun leven meerdere soorten kanker, en op een gemiddeld jongere leeftijd. Welke soorten en op welke leeftijd verschilt tussen personen. Ook hoe het dan verder gaat, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Er bestaat ook een Li-Fraumeni-like syndroom (LFL). Bij dit syndroom is het patroon van de verschillende soorten kanker in de familie iets anders dan in families met Li-Fraumeni syndroom (LFS).
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan denken aan Li-Fraumeni syndroom als iemand zelf én zijn of haar familieleden bepaalde kenmerken hebben. Een aantal van die kenmerken staan hierboven. Op die manier kan Li-Fraumeni syndroom soms vastgesteld worden.
Een andere manier om LFS vast te stellen is met DNA-onderzoek.
Als bij iemand door naar de kenmerken te kijken vastgesteld is dat hij of zij LFS heeft, lukt het niet altijd om dit te bevestigen met DNA-onderzoek.
Andersom komt ook voor. Dan komt uit DNA-onderzoek dat iemand LFS heeft, maar blijkt dat niet uit de combinatie van kenmerken.
Behandeling
Li-Fraumeni syndroom kan niet genezen.
Er is zijn wel behandelingen voor de verschillende soorten kanker die iemand kan krijgen.
Informatie over de behandelingen van volwassenen vind je op kanker.nl .
Informatie over de behandeling van kinderkanker vind je op de website van het Prinses Maxima Centrum.
Voor mensen met LFS zijn er leeftstijl-adviezen, zoals niet roken, geen alcohol drinken en de huid beschermen tegen zonlicht.
Iemand met LFS krijgt ook controles. Soms kunnen daarmee bepaalde ernstige gevolgen van LFS voorkomen worden.
Vóórkomen
We weten niet precies hoe vaak LFS voorkomt. Dit komt voor een deel doordat dit syndroom het niet altijd wordt herkend.
Er zijn in Nederland ongeveer 90 families met LFS.
Erfelijkheid
Ja, LFS is erfelijk. Mensen met LFS hebben een erfelijke aanleg voor verschillende soorten kanker.
Je kunt LFS krijgen als je van één van je ouders een gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.
Soms heeft iemand een nieuwe verandering in het gen. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met LFS.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Li-Fraumeni syndroomOmhoog