Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Leber's opticusatrofie

Iemand met Leber's opticus atrofie gaat steeds slechter zien. De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet alle mensen met de erfelijke aanleg krijgen ook klachten. Mannen hebben vaker klachten dan vrouwen. Een andere naam voor Leber's opticus atrofie is LHON.

Meestal beginnen de problemen met zien als iemand ongeveer tussen de 20 en 30 jaar oud is. Heel soms beginnen de klachten al op de kinderleeftijd of juist op oudere leeftijd. Door LHON beschadigt de oogzenuw. Alles wat je oog ziet, wordt via de oogzenuw aan de hersenen doorgegeven. De beschadiging zorgt ervoor dat iemand steeds slechter gaat zien.

Meestal begint het in één oog. Na een paar weken tot maanden gaat iemand ook met het andere oog steeds slechter zien. Vooral wat je kunt zien in het midden van het oog wordt minder. Met dit deel kun je bijvoorbeeld gezichten herkennen en lezen. Sommige mensen krijgen ook problemen met het zien van kleuren. Soms wordt het zicht in het midden van het oog na een tijdje weer wat beter. Maar bij de meeste mensen blijft het slecht.

Meestal is slechter gaan zien het enige kenmerk van Leber's opticus atrofie. Maar soms zijn er nog andere kenmerken. Zoals problemen zijn met bewegen en evenwicht houden. Sommige mensen hebben last van trillende spieren. Of er is iets aan de hand met het hart. Dat wordt LHON-plus genoemd.

Leber's opticus atrofie is niet hetzelfde als amaurosis congenita van Leber. Toch worden ze allebei 'ziekte van Leber' genoemd.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters weten zeker dat iemand Leber's opticus atrofie heeft als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan, na onderzoek van de ogen en met DNA-onderzoek.

Behandeling

Leber's opticus atrofie gaat niet over.

Hulpmiddelen zoals een loep kunnen helpen bij het lezen. Soms kunnen sommige klachten met medicijnen minder worden. Dokters geven mensen met de afwijking in het gen het advies om niet te roken, weinig alcohol te drinken en sommige medicijnen niet te gebruiken. Dokters raden ook aan om het hart te laten controleren.
De lijst met medicijnen die mensen met LHON beter niet kunnen gebruiken kan aangevraagd worden bij de Belangenvereniging LOA.

Vóórkomen

In Nederland heeft ongeveer 1 op de 39.000 mensen Leber's opticus atrofie / LHON.

Erfelijkheid

Ja, Leber’s opticus atrofie is erfelijk. De manier waarop heet mitochondriële overerving.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Leber's opticusatrofieOmhoog