Klippel-Trenaunay-Weber syndroom
Mensen met Klippel-Trenaunay syndroom hebben meestal een wijnvlek en afwijkingen van de bloedvaten zoals spataderen en/of een afwijking van de lymfevaten. Als de wijnvlek op een been zit, kan dat been groter en dikker zijn dan het andere been. Met dit syndroom word je geboren. De oorzaak is bijna altijd een foutje in een gen, dat bij het kind zelf is ontstaan. Welke kenmerken iemand heeft en hoe ernstig deze zijn, is bij iedereen verschillend.
De wijnvlek zit meestal op een been, maar soms ook op een arm of ergens anders op het lijf. In de wijnvlek zijn de kleine bloedvaten vlak onder de huid wijder. Kinderen hebben meestal geen last van die wijnvlek. Maar soms krijgt iemand daar kleine blaren. Die blaren kunnen gaan bloeden. Vaak hebben kinderen ook spataderen. Heel soms gaan die bloeden. Verder is er bij dit syndroom meer kans op trombose en aderontsteking.
Bij kinderen met Klippel-Trenaunay syndroom groeit vaak het been met de wijnvlek sneller dan het andere been. Maar soms gaat het om andere delen van het lichaam die sneller groeien. Bijvoorbeeld om een arm met een wijnvlek. Door die problemen kan iemand moeite hebben met bewegen.
Iemand kan ook afwijkingen aan de lymfevaten hebben. Het lymfevocht stroomt dan niet door. Op die plekken kan het lichaam dikker worden. Dit heet lymfoedeem. Soms krijgt iemand door het ophopen van lymfevocht blaasjes die gevuld zijn met lymfevocht. In die blaasjes kan een ontsteking ontstaan.
Sommige kinderen met dit syndroom hebben afwijkingen aan de bloedvaten van de darmen en de blaas. Dan kunnen ze buikpijn hebben. Of er zit bloed in hun poep of plas. Soms wordt een kind geboren met meer dan tien vingers en/of tenen, dit heet polydactylie. Ook kunnen twee of meer vingers en/of tenen aan elkaar vast zitten. Dat heet syndactylie. Er zijn kinderen met Klippel-Trenaunay syndroom die epilepsie hebben.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen bepalen dat het om het Klippel-Trenaunay syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en met MRI-onderzoek en echo-onderzoek. Soms kunnen dokters ook DNA-onderzoek doen om zeker te weten dat het om deze aandoening gaat.
Behandeling
Klippel-Trenaunay syndroom gaat niet over.
Er zijn verschillende behandelingen om de kenmerken minder te maken. Een wijnvlek kun je soms minder gaan zien met lasertherapie. Voor de spataderen en lymfoedeem kunnen steunkousen helpen, of andere kleding die steun geeft. Tegen ontstekingen van een lymfevat kan de dokter medicijnen geven. Als de benen niet even lang zijn, kan dit soms geopereerd worden. Ook aangepaste schoenen kunnen helpen. De fysiotherapeut kan helpen als iemand door de snelle groei van bijvoorbeeld een been problemen heeft met bewegen. Epilepsie kan behandeld worden met medicijnen.
Kijk voor meer informatie op de website van het expertisenetwerk aangeboren vaatafwijkingen.
Vóórkomen
Ongeveer 1 tot 2 op de 100.000 mensen over de hele wereld hebben Klippel-Trenaunay syndroom.
Erfelijkheid
Nee, Klippel-Trenaunay syndroom is bijna nooit erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Maar dit foutje heeft iemand bijna nooit van één van de ouders gekregen. Dit foutje is bijna altijd bij iemand zelf ontstaan tijdens de zwangerschap. Hierdoor zit het foutje in een deel van de cellen (mozaïcisme).
Bij minder dan 1 op de 100 mensen (1%) met Klippel-Trenaunay syndroom heeft ook één van de ouders dit syndroom. Dan zit de afwijking in het gen bij die ouder in de eicellen of de zaadcellen en heeft het kind het syndroom van die ouder geërfd.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Klippel-Trenaunay-Weber syndroomOmhoog