Klippel-Trenaunay-Weber syndroom

Mensen met Klippel-Trenaunay syndroom hebben meestal een wijnvlek en afwijkingen van de bloedvaten zoals spataderen. Ook hebben ze vaak één been dat groter en dikker is dan het andere been. Met Klippel-Trenaunay syndroom word je geboren. Dit komt bijna altijd door een foutje in een gen, dat bij het kind zelf is ontstaan. Welke klachten iemand heeft en hoe ernstig deze zijn, is bij iedereen anders.

De wijnvlek zit meestal op een been, maar soms ook op een arm of ergens anders op het lijf. In de wijnvlek zijn de kleine bloedvaten vlak onder de huid wijder. Kinderen hebben meestal geen last van die wijnvlek. Maar soms krijgt iemand daar kleine blaren. Die blaren kunnen gaan bloeden. Vaak hebben kinderen met Klippel-Trenaunay syndroom ook spataderen. Heel soms gaan die bloeden. Verder hebben mensen met dit syndroom meer kans om diep veneuze trombose te krijgen.

Bij kinderen met Klippel-Trenaunay syndroom groeit vaak één van de benen sneller dan het andere. Maar er kunnen ook andere afwijkingen in de groei zijn. Soms groeien twee benen te snel of juist te langzaam. Soms is één arm lang of groeien beide armen te snel of te langzaam. Ook het lijf kan groter of juist kleiner zijn. Door die problemen kan iemand moeite hebben met bewegen.

Iemand kan ook afwijkingen aan de lymfevaten hebben. Het lymfevocht stroomt dan niet door. Op die plekken kan het lichaam dikker worden. Dit heet lymfoedeem. Soms krijgt iemand door het ophopen van lymfevocht blaasjes die gevuld zijn met lymfevocht. In die blaasjes kan een ontsteking ontstaan.

Sommige kinderen met dit syndroom hebben afwijkingen aan de bloedvaten van de darmen en de blaas. Dan kunnen ze buikpijn hebben. Of er zit bloed in hun poep of plas. Soms wordt een kind geboren met meer dan tien vingers en/of tenen, dit heet polydactylie. Ook kunnen twee of meer vingers en/of tenen aan elkaar vast zitten. Dat heet syndactylie.

Er zijn kinderen met Klippel-Trenaunay syndroom die epilepsie hebben.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.