Klippel-Trenaunay-Weber syndroom
Mensen met Klippel-Trenaunay syndroom hebben meestal een wijnvlek en afwijkingen van de bloedvaten zoals spataderen. Ook hebben ze vaak één been dat groter en dikker is dan het andere been. Met Klippel-Trenaunay syndroom word je geboren. Dit komt bijna altijd door een foutje in een gen, dat bij het kind zelf is ontstaan. Welke klachten iemand heeft en hoe ernstig deze zijn, is bij iedereen anders.
De wijnvlek zit meestal op een been, maar soms ook op een arm of ergens anders op het lijf. In de wijnvlek zijn de kleine bloedvaten vlak onder de huid wijder. Kinderen hebben meestal geen last van die wijnvlek. Maar soms krijgt iemand daar kleine blaren. Die blaren kunnen gaan bloeden. Vaak hebben kinderen met Klippel-Trenaunay syndroom ook spataderen. Heel soms gaan die bloeden. Verder hebben mensen met dit syndroom meer kans om diep veneuze trombose te krijgen.
Bij kinderen met Klippel-Trenaunay syndroom groeit vaak één van de benen sneller dan het andere. Maar er kunnen ook andere afwijkingen in de groei zijn. Soms groeien twee benen te snel of juist te langzaam. Soms is één arm lang of groeien beide armen te snel of te langzaam. Ook het lijf kan groter of juist kleiner zijn. Door die problemen kan iemand moeite hebben met bewegen.
Iemand kan ook afwijkingen aan de lymfevaten hebben. Het lymfevocht stroomt dan niet door. Op die plekken kan het lichaam dikker worden. Dit heet lymfoedeem. Soms krijgt iemand door het ophopen van lymfevocht blaasjes die gevuld zijn met lymfevocht. In die blaasjes kan een ontsteking ontstaan.
Sommige kinderen met dit syndroom hebben afwijkingen aan de bloedvaten van de darmen en de blaas. Dan kunnen ze buikpijn hebben. Of er zit bloed in hun poep of plas. Soms wordt een kind geboren met meer dan tien vingers en/of tenen, dit heet polydactylie. Ook kunnen twee of meer vingers en/of tenen aan elkaar vast zitten. Dat heet syndactylie.
Er zijn kinderen met Klippel-Trenaunay syndroom die epilepsie hebben.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen bepalen dat het om het Klippel-Trenaunay syndroom gaat als een kind de kenmerken die hierboven staan. Soms kunnen dokters ook DNA-onderzoek doen om zeker te weten dat het om deze aandoening gaat.
Behandeling
Klippel-Trenaunay syndroom gaat niet over. Er zijn verschillende behandelingen om de kenmerken minder te maken. Een wijnvlek kan soms minder zichtbaar gemaakt worden met lasertherapie. Voor de spataderen en lymfoedeem kunnen steunkousen helpen, of andere kleding die steun geeft. Lymfoedeem kan ook minder worden door de benen of armen omhoog te leggen of door oefeningen van een fysiotherapeut.
Tegen ontstekingen van een lymfevat kan de dokter medicijnen geven. Als de benen niet even lang zijn kan dit soms geopereerd worden. Ook aangepaste schoenen kunnen helpen. De fysiotherapeut kan helpen als iemand door de groeiproblemen problemen heeft met bewegen. Epilepsie kan behandeld worden met medicijnen.
Vóórkomen
Dokters denken dat ongeveer 1 tot 2 op de 100.000 mensen over de hele wereld het Klippel-Trenaunay syndroom heeft.
Erfelijkheid
Nee, Klippel-Trenaunay syndroom is bijna nooit erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Maar dit foutje heeft iemand bijna nooit van één van de ouders gekregen. Het foutje in het gen is bijna altijd bij iemand zelf ontstaan tijdens de zwangerschap. Hierdoor zit het foutje in het gen in een deel van de cellen (mozaïcisme).
Bij minder dan 1 op de 100 mensen (1%) heeft één van van de ouders ook Klippel-Trenaunay syndroom. Dan zit de afwijking in het gen bij de moeder of vader in de eicellen of zaadcellen en heeft het kind de ziekte van één van de ouders geërfd.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Klippel-Trenaunay-Weber syndroomOmhoog