Klinefeltersyndroom
Mensen met Klinefelter hebben meestal één extra X chromosoom, naast een X- en een Y-chromosoom. Sommige mensen hebben meer dan één extra X-chromosoom. De kenmerken van Klinefelter syndroom verschillen van persoon tot persoon.
Er zijn ook mensen met Klinefelter syndroom waarbij alleen in sommige cellen een extra X-chromosoom zit. Dit heet een mozaïek. Zij hebben vaak minder kenmerken van Klinefelter syndroom.
Meestal merk je niet dat iemand Klinefelter syndroom heeft. Baby’s met Klinefelter syndroom zijn vaak wat rustiger dan baby’s zonder dit syndroom. Soms hebben deze kinderen meer tijd nodig om te leren praten. Meestal zijn ze langer dan gemiddeld. Als kinderen wat ouder zijn, dan zijn ze vaak meer op zichzelf. Ook hebben ze vaker kenmerken die lijken op autisme spectrum stoornis. Verder hebben ze vaker dyslexie. Soms ontwikkelen ze wat borsten.
In de puberteit blijft de groei van de zaadballen achter. Dan maken ze minder mannelijk geslachtshormoon (testosteron). Daarom zijn mensen met Klinefelter vaak onvruchtbaar. Ook heeft iemand meestal weinig baardgroei.
Mensen met Klinefelter syndroom hebben meer kans op borstkanker. Soms krijgen ze op latere leeftijd botontkalking. Ook hebben ze meer kans op het metabool syndroom. Dan heeft iemand onder andere een hoge bloeddruk en overgewicht en meer kans op hart- en vaatziekten.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan Klinefelter syndroom, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen Klinefelter syndroom vaststellen door DNA-onderzoek te doen.
Behandeling
Klinefelter kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld door extra begeleiding bij de ontwikkeling op de kinderleeftijd en daarna. Tijdens de puberteit kunnen dokters bepalen of iemand medicijnen met mannelijke geslachtshormonen (testosteron) kan krijgen. Dokters kunnen controleren of iemand botontkalking heeft en controleren of iemand metabool syndroom krijgt. Bij (jong)volwassen mensen hebben dokters het over de mogelijkheden voor een vruchtbaarheidsbehandeling. Als iemand borsten ontwikkelt is soms een operatie mogelijk.
Vóórkomen
Klinefelter komt voor bij ongeveer 1 tot 2 op 1.000 mensen.
Erfelijkheid
Nee, Klinefelter syndroom is niet erfelijk.
Mensen die eerder een kind kregen met Klinefelter syndroom, hebben een kans van ongeveer 1 op 100 (1%) op nog een kind met deze aandoening.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>KlinefeltersyndroomOmhoog