Joubert syndroom
Kinderen met Joubert syndroom hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling, slappe spieren en een afwijking van de kleine hersenen. De kleine hersenen zijn belangrijk bij het maken van bewegingen. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn, ook bij verschillende mensen in dezelfde familie.
Kinderen met Joubert syndroom voelen meestal slap aan. En ze hebben vaak moeite met het op elkaar afstemmen van bewegingen (coördinatie). Meestal hebben ze een afwijking in hoe de ogen bewegen. Een klein deel van de mensen krijgt een afwijking van het netvlies of heeft coloboom.
Jonge kinderen kunnen te snel of te langzaam ademen. Een deel van de kinderen met Joubert syndroom heeft verstandelijke beperking. Sommige kinderen lopen achter met het leren praten. Soms zijn er problemen met leren. Verder krijgen sommige kinderen epilepsie. Een klein deel krijgt problemen met de lever en/of de nieren. Mensen met Joubert syndroom hebben vaak een breed voorhoofd met ogen die wijder uit elkaar staan. Hun oren kunnen wat lager aan hun hoofd vast zitten. En hun mond kan de vorm van een driehoek hebben.
Mensen met Joubert syndroom kunnen kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.
Het Joubert syndroom hoort bij de groep van erfelijke trilhaarziekten.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters weten dat iemand Joubert syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, en door MRI-onderzoek van de hersenen. Meestal kan Joubert syndroom ook worden vastgesteld door DNA-onderzoek te doen.
Behandeling
Joubert syndroom gaat niet over.
Met de behandeling proberen artsen de klachten minder te maken. Een kinderarts of kinderneuroloog kunnen de ontwikkeling en de groei van het kind in de gaten houden. De nieren, lever, ogen en bloeddruk kunnen regelmatig gecontroleerd worden. Bij epilepsie of problemen met de nieren, lever of ademhaling kunnen artsen bepalen welke behandeling nodig is.
Vóórkomen
Ongeveer 8 tot 10 op de 800.000 mensen heeft Joubert syndroom.
Erfelijkheid
Ja, Joubert syndroom is erfelijk.
Bijna altijd gaat het zo dat iemand de ziekte kan krijgen als hij of zij van allebei de ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Bij heel weinig mensen is de ziekte op een X-gebonden recessieve manier erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Joubert syndroomOmhoog