Hypochondroplasie
Hypochondroplasie is een aandoening waarbij de botten niet goed groeien. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Bij de geboorte zijn baby’s met hypochondroplasie meestal net zo lang als baby’s zonder deze aandoening. Maar kinderen met deze ziekte groeien langzamer. Ze kunnen er langer over doen om te leren zitten en lopen. Soms hebben kinderen O-benen. Meestal gaat dat bij het ouder worden weer over.
Volwassenen met hypochrondroplasie zijn kleiner van stuk. Vaak is hun hoofd wat groter. Vergeleken met de rest van hun lichaam zijn hun armen, benen, handen en voeten korter. Soms zijn de ellebogen minder beweeglijk. Andere gewrichten kunnen juist meer beweeglijk zijn. Sommige mensen met hypochondroplasie krijgen sneller slijtage aan de gewrichten. Bij sommigen groeit de rug krom (scoliose). Anderen krijgen een holle rug. Soms is hun wervelkanaal nauwer. Sommige mensen krijgen op volwassen leeftijd last van slaapapneu; dan stopt de ademhaling soms tijdens de slaap .
Hypochondroplasie kan op achondroplasie lijken, maar het zijn 2 verschillende ziektes.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan hypochondroplasie als een iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en na onderzoek van de botten.
Bij veel kinderen wordt pas op (jonge) kinderleeftijd vastgesteld dat ze hypochondroplasie hebben. Bij ongeveer 7 van de 10 mensen (70%) met hypochondroplasie weten artsen met DNA-onderzoek zeker dat het om deze aandoening gaat.
Behandeling
Hypochondroplasie gaat niet over.
Een kinderarts controleert de groei en de ontwikkeling van het kind. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren zitten en lopen. Als het wervelkanaal nauwer is, dan kan er soms een operatie gedaan worden om het ruggenmerg meer ruimte te geven.
Vóórkomen
Artsen denken dat ongeveer 15 tot 40 op 600.000 mensen deze ziekte hebben. Over de hele wereld hebben meer dan 200 mensen hypochondroplasie.
Erfelijkheid
Ja, hypochondroplasie is erfelijk.
Vaak krijg je de ziekte door een fout in een gen dat je niet van je ouders geërfd hebt. De fout is bij jou zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Je kunt deze afwijking in het gen wel weer aan jouw kinderen doorgeven.
Soms krijgt iemand hypochondroplasie omdat hij of zij van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Als één ouder hypochondroplasie heeft, dan is er een kans van 1 op 2 (50%) dat een kind het gen met de afwijking erft. Dan heeft het kind de aanleg voor hypochondroplasie.
En er is een kans van 1 op 2 (50%) dat deze ouder het gen zonder de afwijking doorgeeft aan het kind. Dan heeft het kind geen aanleg voor hypochondroplasie.
Soms komt het voor dat beide ouders hypochondroplasie hebben, dan zijn er deze mogelijkheden:
- Eén ouder geeft het gen met afwijking door, andere ouder niet. Dan heeft het kind de aanleg voor hypochondroplasie. Die kans is 1 op 2 (50%).
- Beide ouders geven het gen met de afwijking door. Het kind heeft een ernstigere vorm van een aandoening van het skelet. Die kans is 1 op 4 (25%).
- Beide ouders geven het gen zonder de afwijking door. Het kind heeft geen aanleg voor hypochondroplasie. Die kans is 1 op 4 (25%).
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>HypochondroplasieOmhoog