Hypochondroplasie
Hypochondroplasie is een aandoening waarbij de botten niet goed groeien. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Bij de geboorte zijn baby’s met hypochondroplasie meestal net zo lang als baby’s zonder deze aandoening. Maar kinderen met hypochondroplasie groeien langzamer. Verder kunnen kinderen er langer over doen om te leren zitten en lopen. Soms hebben kinderen O-benen, maar meestal gaat dat bij het ouder worden weer over.
Iemand met hypochrondroplasie is kleiner van stuk. Vaak is het hoofd wat groter dan anders. De armen, benen, handen en voeten zijn korter vergeleken met de rest van het lichaam. Ook zijn de ellebogen soms minder beweeglijk. Andere gewrichten zijn soms meer beweeglijk. Sommige mensen krijgen sneller slijtage aan de gewrichten. En bij sommigen groeit de rug krom (scoliose), bij andere mensen gaat het om een holle rug. Soms is het wervelkanaal nauwer. Bij sommige mensen stopt de ademhaling vaker tijdens de slaap (slaapapneu).
Hypochondroplasie kan op achondroplasie lijken, maar dat is een andere aandoening van de botten.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan hypochondroplasie als een iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, en na onderzoek van de botten. Met DNA-onderzoek weten ze vaak zeker dat het om deze aandoening gaat.
Behandeling
Hypochondroplasie gaat niet over. Een kinderarts houdt de groei en de ontwikkeling van het kind in de gaten. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren zitten en lopen. Als het wervelkanaal nauwer is, dan kan er soms een operatie gedaan worden om het ruggenmerg meer ruimte te geven.
Vóórkomen
Ze denken dat ongeveer 15 tot 40 op 600.000 mensen de aandoening hebben. Over de hele wereld hebben meer dan 200 mensen hypochondroplasie.
Erfelijkheid
Ja, hypochondroplasie is erfelijk. Vaak krijg je de ziekte door een foutje in een gen dat je niet van je ouders geërfd hebt. Het foutje is bij jou zelf ontstaan (spontane mutatie). Je kunt het foutje in het gen wel weer aan jouw kinderen doorgeven.
Als je kind van jou het foutje in het gen erft, dan krijgt hij of zij de ziekte. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>HypochondroplasieOmhoog