Hereditair angio oedeem
Hereditair angio-oedeem (HAE) is een erfelijke ziekte, waarbij iemand aanvallen heeft van zwellingen (oedeem) in het lichaam. Die zwellingen kunnen op verschillende plekken zitten. Bijvoorbeeld in de huid, de buik, in de keel of mond. De oorzaak is een verandering in een gen.
Het oedeem kan in minuten tot uren ontstaan en zonder behandeling 2 tot 5 dagen duren. De zwellingen kunnen pijnlijk zijn. Als een zwelling in de darm zit kan die verstopt raken. Soms ontstaat een zwelling in de keel, dan kan iemand problemen krijgen met ademhalen.
Voordat de aanvallen beginnen kunnen mensen met HAE last hebben van:
- erg moe zijn
- angstig zijn of zich anders voelen dan normaal
- misselijk zijn
- een tintelend gevoel
- pijn in gewrichten
- rode uitslag op de huid die niet jeukt.
Vaak beginnen de aanvallen van HAE als iemand in de puberteit is, maar het komt ook voor bij jongere kinderen. Soms krijgt iemand een aanval na stress, een infectie, wanneer iemand een wond heeft, bij een kleine operatie of door bepaalde hormonen.
Welke kenmerken iemand met HAE krijgt en hoe ernstig het dan is, verschilt tussen personen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan denken aan HAE als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Soms zijn er meer mensen in de familie die het hebben. Maar dat is niet altijd zo.
Door onderzoek van het bloed en door DNA-onderzoek kan HAE kan worden vastgesteld.
Behandeling
HAE kan meestal niet genezen.
Er zijn wel medicijnen die iemand kan krijgen tijdens een aanval of om er voor te zorgen dat iemand geen aanvallen krijgt.
Dit zijn voor een deel andere medicijnen dan voor iemand met een niet-erfelijke vorm van angio-oedeem.
Er wordt onderzoek gedaan om met gentherapie de ziekte te genezen.
Vóórkomen
Naar schatting heeft 1 van de 10.000 tot 50.000 mensen HAE. In Nederland zijn er ongeveer 1000 mensen met HAE.
Erfelijkheid
Ja, HAE is erfelijk.
Meestal gaat het zo dat iemand HAE krijgt als één van de ouders het gen met de afwijking doorgeeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Het kan ook gaan om een nieuwe verandering in een gen. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met HAE.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Hereditair angio oedeemOmhoog