Hemofilie
Iemand met hemofilie krijgt snel bloedingen. De oorzaak is een fout in een gen. Er zijn verschillende vormen van hemofilie. De twee belangrijkste zijn hemofilie A en B. Hemofilie A en B komen bijna alleen voor bij mannen.
De klachten die iemand van hemofilie heeft kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Als een vrouw drager is van hemofilie, heeft zij soms sneller blauwe plekken of verliest ze meer bloed als zij ongesteld is.
Iemand met hemofilie A en B kan bloedingen krijgen die niet (snel) stoppen. Bijvoorbeeld als iemand valt, na een operatie of een ongeluk. Een bloeding stopt als het bloed stolt. Voor die stolling zorgen bepaalde stoffen in het bloed. Deze stoffen heten bloedstollingsfactoren. Als iemand te weinig bloedstollingsfactoren heeft, stolt het bloed niet goed. Er komt bijvoorbeeld geen korstje op een wond.
Bij ernstige vormen van hemofilie kan iemand ook zomaar bloedingen in het lichaam krijgen. Meestal gebeurt dat in de gewrichten en spieren, maar soms ook op andere plekken.
Sommige mensen hebben een speciale vorm van hemofilie B. Deze vorm heet hemofilie B Leyden. Deze vorm zorgt bij kinderen voor bloedingen, die later – in de puberteit – minder worden.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan hemofilie als iemand bloedingen heeft die niet (snel) stoppen. Dokters stellen vast dat het om hemofilie gaat door het bloed te onderzoeken. Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat het om hemofilie gaat.
Vrouwen kunnen drager zijn. Met dragerschapsonderzoek kan dit uitgezocht worden. Dragerschapsonderzoek is een vorm van DNA-onderzoek.
Draagsters van hemofilie hebben soms klachten. Meer informatie op de website van de NVHP.
Behandeling
De behandeling van hemofilie A en B verschilt van persoon tot persoon. Medicijnen kunnen helpen. Als duidelijk is van welke bloedstollingsfactor iemand te weinig heeft, kan dit met een injectie worden aangevuld.
Vrouwen die drager zijn van hemofilie krijgen het advies om zich in een hemofiliebehandelcentrum te laten onderzoeken op hoeveel bloedstollingsfactor ze hebben. Als er te weinig van is, dan is het bij operaties soms nodig dat ze een medicijn of extra bloedstollingsfactor krijgen.
Vóórkomen
Hemofilie A komt over de hele wereld bij ongeveer 4 tot 5 op de 20.000 mannen voor. Ongeveer 1 op de 20.000 mannen heeft hemofilie B. Bij vrouwen komt hemofilie bijna nooit voor.
Erfelijkheid
Ja, hemofilie is erfelijk. Omdat de genen met het foutje op het X-chromosoom liggen, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>HemofilieOmhoog