Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Hemochromatose

Iemand met hemochromatose heeft te veel ijzer in zijn of haar lichaam. Dat komt omdat er meer ijzer dan nodig is uit de voeding wordt gehaald en zich opstapelt in de lever en andere organen. Een ander woord voor hemochromatose is ijzerstapelingsziekte.

Er zijn twee soorten: primaire hemochromatose en secundaire hemochromatose. De meeste mensen hebben primaire hemochromatose.

Primaire hemochromatose is erfelijk. Het ontstaat door een foutje in een gen. Meestal hebben mensen met primaire hemochromatose geen klachten. Maar dat  betekent niet dat er geen schade in organen kan ontstaan. Dit kan langzaam en zonder klachten gebeuren.

Als iemand wél klachten krijgt, dan kan het gaan om bijvoorbeeld:

  • erg moe zijn
  • pijn aan de gewrichten
  • buikpijn
  • minder zin in seks
  • als iemand een witte huid heeft, kan die bruin kleuren zonder dat hij of zij in de zon is geweest
  • diabetes
  • hartklachten
  • problemen met de vruchtbaarheid
  • de lever kan groter worden

Secundaire hemochromatose is niet erfelijk. Je kunt het krijgen als je bijvoorbeeld veel bloedtransfusies hebt gekregen. Of door sommige ziektes van het bloed en van de lever.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen denken aan hemochromatose als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. De huisarts kan hemochromatose vaststellen door bloedonderzoek te doen. Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat iemand erfelijke hemochromatose heeft.

Komt primaire hemochromatose in je familie voor? Dan is het voor sommige familieleden mogelijk om te laten onderzoeken of zij de aandoening ook hebben. Kijk voor meer informatie in het infoblad hemochromatose.

Behandeling

De behandeling van hemochromatose bestaat uit regelmatig afnemen van bloed. Dit heet aderlaten. Door op tijd te beginnen met deze behandeling, kan voorkomen worden dat iemand klachten krijgt en schade aan organen.

Vóórkomen

Primaire hemochromatose komt voor bij ongeveer 1 op de 400 mensen van Noord-Europese afkomst. Ongeveer 1 op de 10 mensen is drager van het gen met het foutje. Dragers hebben geen hemochromatose en meestal geen klachten.

Erfelijkheid

Ja, primaire hemochromatose is erfelijk. Je kunt de ziekte krijgen als je van allebei je ouders het gen met het foutje krijgt. Dit noemen we autosomaal recessief erfelijk. De meeste mensen die van beide ouders het gen met het foutje voor hemochromatose hebben geërfd, krijgen er geen klachten van. Maar bij deze mensen kunnen de organen wel langzaam beschadigen. 

Heel soms krijgt iemand primaire hemochromatose als hij of zij van één van de ouders het gen met het foutje erft. Dan is primaire hemochromatose  autosomaal dominant erfelijk. 

Secundaire hemochromatose is niet erfelijk.

Documenten

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

Terug naar het overzicht

>>HemochromatoseOmhoog