Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Glycogeenstapelingsziekte III

Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD III)is een erfelijke stofwisselingsziekte, een van de glycogeenstapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Een kind met GSD III krijgt te weinig suiker en teveel vet in het bloed. Daardoor kan hij of zij een paar maanden na de geboorte gaan trillen en minder goed eten. Het kan zich zwak voelen en geprikkeld zijn. Ook kan er een achterstand in de groei ontstaan. Maar als de hoeveelheid suiker in het bloed goed geregeld is, wordt de uiteindelijke lengte van het kind vaak normaal.

Op de kinderleeftijd is de lever meestal vergroot, maar vanaf de puber leeftijd vaak niet meer. Wel is er vanaf de kinderleeftijd vaak een hartaandoening: hypertrofische cardiomyopathie. En bij het opgroeien verzwakken de spieren meestal.

Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in onze spieren en lever. Als het lichaam suiker (energie) nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Dat gebeurt met enzymen.

Maar bij glycogeenstapelingsziekte type III is er te weinig van een enzym amylo-1,6-glucosidase. Hierdoor kan het lichaam niet genoeg glycogeen terug omzetten in suiker. Zo ontstaat er te weinig suiker (energie) in het bloed, en te veel vet. Ook gaat het glycogeen opstapelen in het lichaam.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Glycogeenstapelingsziekte type III kan met kenmerken die hierboven staan worden vermoed. De diagnose wordt vastgesteld met bloedonderzoek en onderzoek van de huid. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Behandeling

Glycogeenstapelingsziekte III kan niet genezen. Het is wel mogelijk om te kenmerken van de ziekte te verminderen met een speciaal dieet.

’s Nachts kan de hoeveelheid suiker in het bloed te laag worden. Daarom kan bij kinderen tot ongeveer twee of drie jaar ’s nachts een maagsonde nodig zijn. Met een goede behandeling kunnen kinderen met GSD III normaal opgroeien.

Vóórkomen

Artsen schatten dat GSD III wereldwijd bij ongeveer 1 op 100.000 mensen voorkomt. Bij mensen met Noord-Afrikaans-Joodse afkomst komt de ziekte vaker voor, namelijk bij 1 op de 5.400 mensen.

Erfelijkheid

Glycogeenstapelingsziekte type III erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Glycogeenstapelingsziekte IIIOmhoog