GLA deficiency

De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de lysosomale stapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Bij de ziekte van Fabry werkt het enzym alfa-galactosidase A niet goed. Normaal helpt dit enzym bij de afbraak van de stof globotriaosylceramide (dat is een soort vet). Maar bij de ziekte van Fabry gaat deze stof zich opstapelen in het lichaam. Op den duur beschadigt dit weefsels en organen. Klik hieronder voor meer informatie.