Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsziekte. En het is één van de lysosomale stapelingsziekten.

Bij lysosomale stapelingsziekten werken lysosomen niet goed. Lysosomen zorgen voor het afbreken en het opnieuw gebruiken van veel stoffen. Dit wordt gedaan door enzymen in het lysosoom. Als een van deze enzymen er niet is of niet goed werkt, stapelen (afval)stoffen zich op. In de loop van de tijd beschadigt dit weefsels en organen. Bij de ziekte van Fabry werkt het enzym alfa-galactosidase A niet goed.  

De klachten beginnen meestal op kinderleeftijd of rond de puberteit. Iemand met de ziekte van Fabry kan op de huid kleine rood-paarse puntjes krijgen (angiokeratomen). Deze plekjes zitten vooral in het gebied tussen de navel en knieën. Ook kunnen mensen pijn hebben in de handen en voeten. Ze kunnen altijd pijn hebben, maar ook in aanvallen na inspanning of als iemand koorts krijgt. Bij mensen met de ziekte van Fabry kunnen bij onderzoek van de ogen soms veranderingen aan het hoornvlies worden gevonden (cornea verticillata). Maar die veranderingen hebben meestal geen gevolgen voor het zien.

Bij het ouder worden kan iemand afwijkingen krijgen aan het hart (bijv. cardiomyopathie, hartritmestoornissen, hartinfarcten) de nieren (nierfalen) en de hersenen (herseninfarcten).

Mannen en vrouwen kunnen de ziekte van Fabry hebben. Bij mannen zijn de klachten vaak ernstiger, maar er zijn ook vrouwen die ernstige klachten hebben.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

En dokter kan aan ziekte van Fabry  denken als je de kenmerken hebt. Bij mannen kan de ziekte worden vastgesteld door onderzoek naar hoe goed het enzym alfa-galactosidase A werkt. Bij vrouwen is dit onderzoek niet altijd betrouwbaar. De diagnose kan met DNA-onderzoek worden gesteld.

Is de afwijking bekend? Dan kan bij je ongeboren baby worden onderzocht of hij of zij het ook heeft.

Behandeling

De ziekte van Fabry kan niet genezen. De behandeling heeft als doel de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld met medicijnen tegen pijn en medicijnen die ervoor zorgen dat de nieren langer goed blijven werken. Soms is het mogelijk om nierdialyse en een niertransplantatie te doen.

Het enzym dat niet goed werkt kan aangevuld worden. Mensen krijgen het enzym daarbij regelmatig via een infuus. Artsen hopen dat deze enzymvervangingstherapie de ziekte van Fabry kan stoppen of vertragen.

Vóórkomen

Naar schatting komt de ziekte van Fabry in Nederland voor bij ongeveer 1 op de 20.000 tot 40.000 baby's.

Erfelijkheid

De ziekte van Fabry is X-gebonden recessief erfelijk. Meestal betekent dit dat (bijna) alleen mannen de ziekte hebben. En dat vrouwen meestal drager zijn, maar dat zij geen kenmerken of klachten van de ziekte hebben.

Maar bij de ziekte van Fabry kunnen vrouwelijke dragers wel kenmerken of klachten hebben.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ziekte van FabryOmhoog