GAA deficiëntie

De ziekte van Pompe (Glycogeenstapelingsziekte II, GSD 2, Zure-maltasedeficiëntie) is een spierziekte die wordt veroorzaakt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. De ziekte komt in veel varianten voor met als uitersten een vroeg optredende (infantiele) vorm en een later optredende langzaam progressieve (adulte) vorm. Pompe is over het algemeen ernstiger naarmate zij vroeger in de kindertijd optreedt. Klik op de ziekte van Pompe voor meer informatie of kijk op de website van Spierziekten Nederland.