Fragiele X Syndroom
Mensen met fragiele X syndroom hebben meestal een achterstand in de ontwikkeling en een verstandelijke beperking. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken en hoeveel last iemand van die kenmerken heeft, kunnen van persoon tot persoon verschillen. Meestal zijn bij meisjes de kenmerken milder dan bij jongens.
Bij de geboorte zien kinderen met fragiele X syndroom er meestal net zo uit als iedere andere baby. Als het kind opgroeit kunnen de kenmerken van fragiele X syndroom duidelijk worden. Kinderen hebben soms een langer en smaller gezicht en grotere oren dan andere kinderen. Sommige kinderen hebben een grotere kin. Vaak hebben ze ontstekingen in de oren die steeds terugkomen. Sommige kinderen hebben platvoeten. En soms zijn hun gewrichten soepeler dan normaal.
Kinderen met fragiele X syndroom hebben meer tijd nodig om te leren staan en lopen. Ook leren kinderen later praten. Meestal hebben ze moeite met leren. Ze hebben vaak een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Sommige kinderen zijn drukker dan andere kinderen. En ze kunnen zich soms niet goed concentreren. Sommige kinderen maken steeds dezelfde bewegingen. Sommigen hebben kenmerken van autisme spectrum stoornis. Soms vinden ze het moeilijk om met andere mensen om te gaan.
Mensen met fragiele X syndroom hebben een (grotere) afwijking in het gen. Dit heet een volledige mutatie.
Er zijn ook mensen met een kleine verandering in het gen. Dit heet een premutatie. Mensen met een premutatie hebben geen fragiele X syndroom, maar zij kunnen wel andere aandoeningen krijgen: FXTAS en FXPOI.
Mensen met de premutatie hebben soms meer kans om een kind met het fragiele X syndroom te krijgen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan denken dat iemand fragiele X syndroom heeft, als die persoon de kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Met DNA-onderzoek weet de arts zeker dat het om dit syndroom gaat.
Soms kan deze ziekte worden vastgesteld met EpiSign-onderzoek.
Behandeling
Fragiele X syndroom gaat niet over.
Bij de behandeling van de kenmerken zijn verschillende zorgverleners betrokken. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren staan en lopen. Een logopedist kan begeleiden bij het leren praten. Extra hulp op school kan helpen bij het leren. Ook kan iemand medicijnen krijgen voor sommige kenmerken.
Informatie over de behandeling kun je vinden in de patiënteninformatie Fragiele X syndroom.
Vóórkomen
Het fragiele X syndroom komt voor bij ongeveer 2 op de 12.000 mannen en bij ongeveer 1 op de 12.000 vrouwen.
Ieder jaar worden er in Nederland ongeveer 16 jongens en 8 meisjes geboren met dit syndroom.
Erfelijkheid
Ja, fragiele X syndroom is erfelijk. De manier waarop heet: X-gebonden dominante overerving.
Mensen met een premutatie in het FMR1-gen kunnen meer kans hebben op een kind met fragiele X syndroom.
Informatie daarover kun je vinden in het informatieblad Fragiele X syndroom.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Fragiele X SyndroomOmhoog