Fenylketonurie
PKU is een stofwisselingsziekte. Er zijn twee vormen van PKU: klassieke PKU en PKU door BH4-deficiëntie. De oorzaak is een foutje in een gen.
Bij klassieke PKU wordt de stof fenylalanine niet of niet goed afgebroken. Fenylalanine komt in je lichaam als je iets eet of drinkt waar eiwitten in zitten (zoals zuivel, vlees, noten). Normaal wordt deze stof in je lichaam veranderd in andere stoffen. Als er teveel fenylalanine in het bloed zit, kunnen de hersenen beschadigen.
Kinderen met PKU zijn gezond bij de geboorte. Maar als ze niet op tijd behandeld worden, krijgen ze vanaf ongeveer zes maanden een (ernstige) achterstand in hun verstandelijke ontwikkeling. Daarom worden in Nederland pasgeboren kinderen met de hielprik onderzocht op PKU. Dan kan PKU op tijd ontdekt en behandeld worden
Andere klachten kunnen zijn: epilepsie, een klein hoofd en problemen met het gedrag. Kinderen met PKU hebben vaak een lichte huid en haarkleur.
Een klein deel van de kinderen met PKU heeft geen klassieke PKU, maar PKU door BH4-deficiëntie. Zij hebben te weinig van de stof BH4. BH4 zorgt er normaal voor dat het lichaam fenylalanine goed kan veranderen in andere stoffen die je lichaam nodig heeft. Maar BH4 is ook belangrijk bij het maken van stoffen die prikkels in zenuwen overdragen.
Kinderen met BH4 deficiëntie hebben de kenmerken van klassieke PKU die hierboven staan. Maar ze kunnen ook nog andere dingen hebben, zoals problemen van de zenuwen. Daardoor kunnen ze slappe of stijve spieren hebben en teveel spuug.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
In Nederland kunnen alle pasgeboren baby's onderzocht worden op PKU. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Met de hielprik wordt onder andere gemeten hoeveel fenylalanine er in het bloed zit. Als dit teveel is, doen dokters meer onderzoek, omdat er een verschil is tussen de behandeling van klassieke PKU en PKU door BH4-deficiëntie. Dokters weten zeker dat het om PKU gaat door DNA-onderzoek te doen.
Behandeling
PKU kan niet genezen, maar als de ziekte op tijd wordt ontdekt kan behandeling ervoor zorgen dat iemand geen klachten krijgt.
Iemand met klassieke PKU krijgt een speciaal dieet om te voorkomen dat er teveel fenylalanine in het lichaam komt. Dat dieet moet iemand zijn of haar hele leven volgen.
Iemand met PKU door BH4-deficiëntie krijgt medicijnen en soms een speciaal dieet.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op 18.000 mensen in Noord-Europese landen heeft PKU.
Erfelijkheid
Ja, de klassieke vorm van PKU en PKU door BH4-deficiëntie zijn op dezelfde manier erfelijk. Je kunt de ziekte krijgen als je van beide ouders het gen met het foutje erft. Dit noemen we autosomaal recessief erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>FenylketonurieOmhoog