Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Familiaire hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij FH wordt het cholesterol gehalte in het bloed te hoog. Cholesterol is een vet-achtige stof die belangrijk is bij de opbouw van het lichaam, de spijsvertering en het maken van hormonen. De kenmerken van FH verschillen per persoon.

Er is een goede soort, het HDL-cholesterol, die brengt cholesterol terug naar de lever; en de lever zuivert het uit het bloed.

En er is een slechte soort, het LDL-cholesterol. Normaal zorgt de lever ervoor dat er voldoende LDL-cholesterol uit het bloed gehaald kan worden. Maar bij FH doet de lever dit onvoldoende. Dan blijft er te veel LDL-cholesterol in het bloed. Hierdoor kunnen verstoppingen ontstaan in bloedvaten. Dit kan leiden tot hart- en vaatproblemen.

Als de bloedvaten die het hart van zuurstof voorzien dicht gaan zitten, kan een hartinfarct ontstaan. Als dit gebeurt bij de bloedvaten in de hersenen krijgt iemand een herseninfarct (beroerte).

Ook kan cholesterol ophopen in pezen, bij knokkels, op de rug van de hand, en als een witte ring rond het regenboogvlies (de iris) van het oog. De cholesterol kan zich ook ophopen in gele bolletjes bij de oogleden.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Familiaire hypercholesterolemie kan worden vermoed als iemand kenmerken die hierboven staan heeft, samen met bloedonderzoek. De diagnose kan worden gesteld met DNA onderzoek.

Behandeling

De behandeling bestaat uit medicijnen en een dieet. Ook regelmatig bewegen en niet roken kunnen helpen.

Vóórkomen

FH komt in Nederland ongeveer voor bij 1 op de 200-250 mensen.

Erfelijkheid

Familiaire hypercholesterolemie erft autosomaal dominant over.

De meest voorkomende oorzaak is een verandering in het LDL-receptor gen. Als iemand een verandering in allebei de kopie├źn van dit gen heeft, dan heeft iemand een ernstige vorm van familiaire hypercholesterolemie (homozygote familiaire hypercholesterolemie). Dan kan al halverwege de 20 sprake zijn van ernstige hart- en vaatproblemen.

Tot en met 31 december 2013 was er een landelijke screening (StOEH) van families waarin FH voorkomt. De opsporing van pati├źnten en families gebeurd vanaf 2014 door huisartsen, internisten, cardiologen en klinisch genetici.

Op de website LEEFH.nl staat meer informatie.

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Familiaire hypercholesterolemieOmhoog